Oxifenilcetonuria

La oxifenelkitonuria es una enfermedad hereditaria poco común que se asocia con un metabolismo alterado del ácido fenectoxi. Puede causar una variedad de síntomas, que incluyen retraso mental, problemas del habla y de conducta, y problemas de visión y audición.

Las causas de la oxifenelcutonuria pueden ser diferentes, pero la mayoría de las veces están asociadas con una mutación en el gen responsable del metabolismo y la excreción del ácido feneloxílico del cuerpo. Este trastorno se puede heredar de padres a hijos.

Los primeros signos de oxifenelucutonia pueden aparecer en bebés y niños en edad preescolar. Los síntomas pueden incluir retraso mental, problemas de conducta, cambios en la audición y la visión y cambios en

La oxifenectonuria es una enfermedad genética causada por un trastorno del metabolismo de la tirosina. Ocurre debido a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es responsable de convertir la fenilalanina en tirosina. Como resultado de este proceso, se forma el aminoácido hidroxifenilalcetona, un marcador de la enfermedad. Si la oxifenectonuria no se trata desde el principio, puede tener consecuencias graves para la salud, como deterioro de la función cerebral y el desarrollo de trastornos mentales. Para diagnosticar la oxifenectonuria, son necesarias pruebas genéticas. También existen tratamientos que pueden reducir la concentración de oxifenilcaptona en la orina.