Oksifenyyliketonuria

Oksifenelkitonuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy heikentyneeseen fenekoksihapon aineenvaihduntaan. Se voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, mukaan lukien henkistä jälkeenjääneisyyttä, puhe- ja käyttäytymisongelmia sekä näkö- ja kuuloongelmia.

Oksifenelikutonurian syyt voivat olla erilaisia, mutta useimmiten ne liittyvät mutaatioon geenissä, joka on vastuussa aineenvaihdunnasta ja fenelloksyylihapon erittymisestä kehosta. Tämä häiriö voi periytyä vanhemmilta lapsille.

Ensimmäiset merkit oksifenelukutoniasta voivat ilmaantua imeväisille ja esikouluikäisille lapsille. Oireita voivat olla henkinen jälkeenjääneisyys, käyttäytymisongelmat, kuulon ja näön muutokset sekä muutokset

Oksifenektonuria on geneettinen sairaus, joka johtuu tyrosiiniaineenvaihdunnan häiriöstä. Se johtuu fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin puutteesta, joka on vastuussa fenyylialaniinin muuntamisesta tyrosiiniksi. Tämän prosessin seurauksena muodostuu aminohappohydroksifenyylialketonia - taudin merkki. Jos oksifenektonuriaa ei hoideta alusta alkaen, se voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin, kuten aivotoiminnan heikkenemiseen ja mielenterveyshäiriöiden kehittymiseen. Oksifenektonurian diagnosoimiseksi tarvitaan geneettistä testausta. On myös hoitoja, jotka voivat vähentää hydroksifenyylikaptonin pitoisuutta virtsassa.