Oxifenilketonuria

Az oxifenelkitonuria egy ritka örökletes betegség, amely a fenekoxisav károsodott metabolizmusával jár. Számos tünetet okozhat, beleértve a mentális retardációt, a beszéd- és viselkedési problémákat, valamint a látás- és hallásproblémákat.

Az oxiphenelcutonuria okai különbözőek lehetnek, de leggyakrabban a fenelloxilsav metabolizmusáért és a szervezetből történő kiválasztódásáért felelős gén mutációjához kapcsolódnak. Ez a rendellenesség a szülőktől a gyermekekre örökölhető.

Az oxiphenelucutonia első jelei csecsemőknél és óvodáskorú gyermekeknél jelentkezhetnek. A tünetek közé tartozhat a mentális retardáció, a viselkedési problémák, a hallás és a látás megváltozása, valamint a változások

Az oxifenektonúria egy genetikai betegség, amelyet a tirozin anyagcsere zavara okoz. Ez a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya miatt fordul elő, amely a fenilalanin tirozinná történő átalakításáért felelős. A folyamat eredményeként hidroxi-fenil-alketon aminosav keletkezik, amely a betegség markere. Ha az oxifenektonuriát nem kezelik kezdettől fogva, az súlyos egészségügyi következményekkel járhat, mint például az agyműködés károsodása és mentális zavarok kialakulása. Az oxifenektonuria diagnosztizálásához genetikai vizsgálatra van szükség. Vannak olyan kezelések is, amelyek csökkenthetik a hidroxi-fenil-kapton koncentrációját a vizeletben.