Oxifenilcetonúria

A oxifenelquitonúria é uma doença hereditária rara que está associada ao metabolismo prejudicado do ácido fenectoxi. Pode causar uma série de sintomas, incluindo retardo mental, problemas de fala e comportamento e problemas de visão e audição.

As causas da oxifenelcutonúria podem ser diferentes, mas estão mais frequentemente associadas a uma mutação no gene responsável pelo metabolismo e excreção do ácido feneloxílico do corpo. Este distúrbio pode ser herdado de pais para filhos.

Os primeiros sinais de oxifenelucutonia podem aparecer em bebês e crianças em idade pré-escolar. Os sintomas podem incluir retardo mental, problemas de comportamento, alterações na audição e na visão e alterações na

A oxifenectonúria é uma doença genética causada por um distúrbio do metabolismo da tirosina. Ocorre devido à deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina. Como resultado desse processo, forma-se o aminoácido hidroxifenilalcetona - marcador da doença. Se a oxifenectonúria não for tratada desde o início, pode levar a graves consequências para a saúde, como comprometimento da função cerebral e desenvolvimento de transtornos mentais. Para diagnosticar a oxifenectonúria, são necessários testes genéticos. Existem também tratamentos que podem reduzir a concentração de hidroxifenilcaptona na urina.