Oksyfenyloketonuria

Oksyfenelkitonuria jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu kwasu fenektoksylowego. Może powodować szereg objawów, w tym upośledzenie umysłowe, problemy z mową i zachowaniem oraz problemy ze wzrokiem i słuchem.

Przyczyny oksyfenelkutonurii mogą być różne, jednak najczęściej są związane z mutacją w genie odpowiedzialnym za metabolizm i wydalanie kwasu feneloksylowego z organizmu. Zaburzenie to może być dziedziczone z rodziców na dzieci.

Pierwsze objawy oksyfenelukutonii mogą pojawić się już u niemowląt i dzieci w wieku przedszkolnym. Objawy mogą obejmować upośledzenie umysłowe, problemy z zachowaniem, zmiany słuchu i wzroku oraz zmiany w

Oksyfenekturia to choroba genetyczna, której przyczyną jest zaburzenie metabolizmu tyrozyny. Dzieje się tak na skutek niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który odpowiada za przemianę fenyloalaniny w tyrozynę. W wyniku tego procesu powstaje aminokwas hydroksyfenyloalketon – marker choroby. Jeśli oksyfenekturia nie będzie leczona od początku, może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak zaburzenia pracy mózgu i rozwój zaburzeń psychicznych. Aby zdiagnozować oksyfenekturię, konieczne są badania genetyczne. Istnieją również metody leczenia, które mogą zmniejszyć stężenie hydroksyfenylokaptonu w moczu.