옥시페닐케톤뇨증

옥시페닐키톤뇨증은 페넥톡시산의 대사 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 이는 정신 지체, 언어 및 행동 문제, 시력 및 청력 문제를 포함한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

옥시페닐쿠톤뇨증의 원인은 다양할 수 있지만, 가장 흔히 신체에서 페넬록실산의 대사 및 배설을 담당하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 장애는 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다.

옥시펜루큐토니아의 첫 징후는 유아와 미취학 아동에게 나타날 수 있습니다. 증상에는 정신 지체, 행동 문제, 청각 및 시력 변화, 시력 변화 등이 포함될 수 있습니다.

옥시펜넥톤뇨증은 티로신 대사 장애로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이는 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 역할을 하는 페닐알라닌 수산화효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 과정의 결과로 질병의 지표인 아미노산인 하이드록시페닐알케톤이 형성됩니다. 옥시페넥톤뇨증을 처음부터 치료하지 않으면 뇌 기능 손상, 정신 장애 발병 등 건강에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 옥시페넥톤뇨증을 진단하려면 유전자 검사가 필요합니다. 소변 내 하이드록시페닐캡톤의 농도를 줄일 수 있는 치료법도 있습니다.