Translokation (lat. Trans - Genom, Lokus - Plats)

Translokation (från latinets trans - genom, locus - plats) är en genetisk störning där en del av en kromosom överförs till en annan, icke-homolog kromosom. Denna störning kan uppstå var som helst på en kromosom och kan påverka en eller båda kromosomerna i ett par.

Translokationer kan vara balanserade eller obalanserade. En balanserad translokation innebär att den kromosomala informationen fortfarande är helt närvarande, men fördelas annorlunda. En obalanserad translokation innebär att kromosominformation går förlorad eller dupliceras, vilket kan leda till allvarliga hälsokonsekvenser.

Translokationer kan ske både under evolutionen och hos människor som ett resultat av slumpmässig mutation. Vissa balanserade translokationer orsakar inga symtom, och personer med dem kan leva hela livet utan att veta om det. Obalanserade translokationer kan dock leda till olika sjukdomar som utvecklingsförseningar, mental retardation, syn- och hörselproblem och ökad risk för många genetiskt betingade sjukdomar.

Translokationer kan detekteras med hjälp av cytogenetiska och molekylärgenetiska forskningsmetoder. Om en person diagnostiseras med en translokation kan han behöva konsultera en genetiker för att bedöma risken för att överföra ärftliga sjukdomar till sina ättlingar.

Sammanfattningsvis är translokation en allvarlig genetisk störning som kan leda till olika sjukdomar och ökad risk att överföra ärftliga sjukdomar till avkomman. Men tack vare moderna forskningsmetoder har identifieringen av translokationer blivit möjlig, vilket gör det möjligt att vidta förebyggande åtgärder för att förhindra eventuella sjukdomar.