Chuyển vị (Lat. Trans - Through, Locus - Place)

Chuyển vị (từ tiếng Latin trans - through, locus - place) là một rối loạn di truyền trong đó một phần của nhiễm sắc thể này được chuyển sang nhiễm sắc thể khác, không tương đồng. Rối loạn này có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào trên nhiễm sắc thể và có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai nhiễm sắc thể của một cặp.

Chuyển vị có thể được cân bằng hoặc không cân bằng. Sự chuyển vị cân bằng có nghĩa là thông tin nhiễm sắc thể vẫn hiện diện đầy đủ nhưng được phân bổ khác nhau. Sự chuyển vị không cân bằng có nghĩa là thông tin nhiễm sắc thể bị mất hoặc bị trùng lặp, có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Sự chuyển vị có thể xảy ra cả trong quá trình tiến hóa và ở người do đột biến ngẫu nhiên. Một số chuyển vị cân bằng không gây ra bất kỳ triệu chứng nào và những người mắc phải chúng có thể sống cả đời mà không hề hay biết. Tuy nhiên, sự dịch chuyển không cân bằng có thể dẫn đến nhiều bệnh khác nhau như chậm phát triển, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về thị giác và thính giác, đồng thời tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh do di truyền.

Sự chuyển vị có thể được phát hiện bằng các phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào và phân tử. Nếu một người được chẩn đoán mắc chứng chuyển đoạn, anh ta có thể cần tham khảo ý kiến ​​​​của nhà di truyền học để đánh giá nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con cháu.

Tóm lại, chuyển vị là một rối loạn di truyền nghiêm trọng có thể dẫn đến nhiều bệnh khác nhau và tăng nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con cái. Tuy nhiên, nhờ các phương pháp nghiên cứu hiện đại, việc xác định các chuyển vị đã trở nên khả thi, điều này cho phép thực hiện các biện pháp phòng ngừa để ngăn ngừa các bệnh có thể xảy ra.