Translokace (lat. trans – přes, místo – místo)

Translokace (z latinského trans - skrz, lokus - místo) je genetická porucha, při které se úsek jednoho chromozomu přenese na jiný, nehomologní chromozom. Tato porucha se může objevit kdekoli na chromozomu a může postihnout jeden nebo oba chromozomy páru.

Translokace mohou být vyvážené nebo nevyvážené. Vyvážená translokace znamená, že chromozomální informace je stále plně přítomná, ale je distribuována jinak. Nevyvážená translokace znamená ztrátu nebo duplikaci chromozomálních informací, což může vést k vážným zdravotním následkům.

K translokacím může dojít jak během evoluce, tak u lidí v důsledku náhodné mutace. Některé vyvážené translokace nezpůsobují žádné příznaky a lidé s nimi mohou žít celý život, aniž by o tom věděli. Nevyvážené translokace však mohou vést k různým onemocněním, jako je opožděný vývoj, mentální retardace, problémy se zrakem a sluchem a zvýšené riziko mnoha geneticky podmíněných chorob.

Translokace lze detekovat pomocí cytogenetických a molekulárně genetických výzkumných metod. Pokud je člověku diagnostikována translokace, možná bude muset konzultovat genetika, aby posoudil riziko přenosu dědičných chorob na své potomky.

Závěrem lze říci, že translokace je závažná genetická porucha, která může vést k různým onemocněním a zvýšenému riziku přenosu dědičných onemocnění na potomky. Díky moderním výzkumným metodám se však stala možná identifikace translokací, což umožňuje přijmout preventivní opatření k prevenci možných onemocnění.