Translokaatio (lat. Trans - Through, Locus - Place)

Translokaatio (latinan sanasta trans - through, locus - place) on geneettinen häiriö, jossa osa yhdestä kromosomista siirtyy toiseen, ei-homologiseen kromosomiin. Tämä häiriö voi esiintyä missä tahansa kromosomissa ja voi vaikuttaa parin toiseen tai molempiin kromosomeihin.

Translokaatiot voivat olla tasapainoisia tai epätasapainoisia. Tasapainoinen translokaatio tarkoittaa, että kromosomiinformaatio on edelleen täysin läsnä, mutta jakautuu eri tavalla. Epätasapainoinen translokaatio tarkoittaa, että kromosomiinformaatio katoaa tai monistuu, mikä voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin.

Translokaatioita voi tapahtua sekä evoluution aikana että ihmisillä satunnaisen mutaation seurauksena. Jotkut tasapainoiset translokaatiot eivät aiheuta oireita, ja ihmiset voivat elää koko elämänsä tietämättään. Epätasapainoiset translokaatiot voivat kuitenkin johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten kehitysviiveisiin, kehitysvammaisuuteen, näkö- ja kuuloongelmiin sekä monien geneettisesti määrättyjen sairauksien lisääntyneeseen riskiin.

Translokaatiot voidaan havaita sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten tutkimusmenetelmien avulla. Jos henkilöllä on diagnosoitu translokaatio, hänen on ehkä otettava yhteyttä geneetikkoon arvioidakseen riskiä periytyvien sairauksien siirtymisestä jälkeläisilleen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että translokaatio on vakava geneettinen häiriö, joka voi johtaa erilaisiin sairauksiin ja lisätä riskiä periytyvien sairauksien siirtymisestä jälkeläisille. Nykyaikaisten tutkimusmenetelmien ansiosta translokaatioiden tunnistaminen on kuitenkin tullut mahdolliseksi, mikä mahdollistaa ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen mahdollisten sairauksien ehkäisemiseksi.