Транслокация (лат. транс - през, локус - място)

Транслокацията (от лат. trans - през, locus - място) е генетично заболяване, при което участък от една хромозома се прехвърля в друга, нехомоложна хромозома. Това нарушение може да възникне навсякъде в хромозомата и може да засегне едната или двете хромозоми от двойката.

Транслокациите могат да бъдат балансирани или небалансирани. Балансираната транслокация означава, че хромозомната информация все още присъства напълно, но е разпределена по различен начин. Небалансираната транслокация означава, че хромозомната информация се губи или дублира, което може да доведе до сериозни последици за здравето.

Транслокации могат да възникнат както по време на еволюцията, така и при хората в резултат на случайна мутация. Някои балансирани транслокации не причиняват никакви симптоми и хората с тях могат да живеят целия си живот, без да го знаят. Въпреки това, небалансираните транслокации могат да доведат до различни заболявания като забавяне на развитието, умствена изостаналост, проблеми със зрението и слуха и повишен риск от много генетично обусловени заболявания.

Транслокациите могат да бъдат открити с помощта на цитогенетични и молекулярно-генетични методи за изследване. Ако човек е диагностициран с транслокация, може да се наложи да се консултира с генетик, за да прецени риска от предаване на наследствени заболявания на своите потомци.

В заключение, транслокацията е сериозно генетично заболяване, което може да доведе до различни заболявания и повишен риск от предаване на наследствени заболявания на потомството. Въпреки това, благодарение на съвременните методи на изследване, идентифицирането на транслокациите стана възможно, което позволява да се предприемат превантивни мерки за предотвратяване на възможни заболявания.