転座(ラテン語のtrans-through、locus-placeに由来)は、ある染色体の一部が別の非相同染色体に転移する遺伝性疾患です。この障害は染色体のどこにでも発生する可能性があり、ペアの一方または両方の染色体に影響を与える可能性があります。
転座は平衡型または不平衡型の場合があります。バランスの取れた転座とは、染色体情報が完全に存在しているものの、分布が異なっていることを意味します。アンバランスな転座は、染色体情報の損失または重複を意味し、深刻な健康被害につながる可能性があります。
転座は、進化の過程でも、ランダムな突然変異の結果として人間でも発生する可能性があります。平衡型転座の中には、何の症状も引き起こさないものもあり、このような転座を患っている人は、気づかずに生涯を終えることもあります。しかし、不均衡な転座は、発達遅延、精神遅滞、視覚および聴覚の問題などのさまざまな病気を引き起こし、多くの遺伝的に決定される病気のリスク増加につながる可能性があります。
転座は、細胞遺伝学的および分子遺伝学的研究方法を使用して検出できます。転座と診断された場合、子孫に遺伝性疾患を伝えるリスクを評価するために遺伝学者に相談する必要がある場合があります。
結論として、転座はさまざまな病気を引き起こし、子孫に遺伝性疾患を伝えるリスクの増加を引き起こす可能性がある深刻な遺伝性疾患です。しかし、現代の研究方法のおかげで、転座の特定が可能になり、病気の可能性を防ぐための予防措置を講じることが可能になりました。