Transzlokáció (Lat. Trans - Through, Locus - Place)

A transzlokáció (a latin transz - át, locus - hely szóból) olyan genetikai rendellenesség, amelyben az egyik kromoszóma egy része átkerül egy másik, nem homológ kromoszómába. Ez a rendellenesség a kromoszómán bárhol előfordulhat, és egy pár egyik vagy mindkét kromoszómáját érintheti.

A transzlokációk lehetnek kiegyensúlyozottak vagy kiegyensúlyozatlanok. A kiegyensúlyozott transzlokáció azt jelenti, hogy a kromoszómális információ továbbra is teljes mértékben jelen van, de eltérően oszlik el. A kiegyensúlyozatlan transzlokáció azt jelenti, hogy a kromoszómális információk elvesznek vagy megkettőződnek, ami súlyos egészségügyi következményekkel járhat.

Transzlokációk történhetnek mind az evolúció során, mind az emberben véletlenszerű mutáció eredményeként. Egyes kiegyensúlyozott transzlokációk nem okoznak semmilyen tünetet, és a velük élő emberek egész életüket leélhetik anélkül, hogy tudnák. A kiegyensúlyozatlan transzlokációk azonban különféle betegségekhez vezethetnek, például fejlődési késésekhez, mentális retardációhoz, látás- és hallásproblémákhoz, valamint számos genetikailag meghatározott betegség fokozott kockázatához.

A transzlokációkat citogenetikai és molekuláris genetikai kutatási módszerekkel lehet kimutatni. Ha egy személynél transzlokációt diagnosztizálnak, előfordulhat, hogy konzultálnia kell egy genetikussal, hogy felmérje az öröklött betegségek leszármazottaira való átvitelének kockázatát.

Összefoglalva, a transzlokáció egy súlyos genetikai rendellenesség, amely különféle betegségekhez vezethet, és növeli az öröklött betegségek utódokra való átvitelének kockázatát. A modern kutatási módszereknek köszönhetően azonban lehetővé vált a transzlokációk azonosítása, amely lehetővé teszi a megelőző intézkedések megtételét az esetleges betegségek megelőzésére.