Translokation (von lateinisch trans – durch, locus – Ort) ist eine genetische Störung, bei der ein Abschnitt eines Chromosoms auf ein anderes, nicht homologes Chromosom übertragen wird. Diese Störung kann überall auf einem Chromosom auftreten und ein oder beide Chromosomen eines Paares betreffen.
Translokationen können ausgeglichen oder unausgeglichen sein. Eine balancierte Translokation bedeutet, dass die chromosomale Information noch vollständig vorhanden ist, jedoch anders verteilt ist. Eine unausgeglichene Translokation bedeutet, dass chromosomale Informationen verloren gehen oder dupliziert werden, was schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben kann.
Translokationen können sowohl im Laufe der Evolution als auch beim Menschen als Folge zufälliger Mutationen auftreten. Einige balancierte Translokationen verursachen keine Symptome und Menschen, die davon betroffen sind, können ihr ganzes Leben lang leben, ohne es zu merken. Unausgeglichene Translokationen können jedoch zu verschiedenen Krankheiten wie Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, Seh- und Hörproblemen sowie einem erhöhten Risiko für viele genetisch bedingte Krankheiten führen.
Translokationen können mit zytogenetischen und molekulargenetischen Forschungsmethoden nachgewiesen werden. Wenn bei einer Person eine Translokation diagnostiziert wird, muss sie möglicherweise einen Genetiker konsultieren, um das Risiko der Weitergabe von Erbkrankheiten an ihre Nachkommen abzuschätzen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Translokation um eine schwerwiegende genetische Störung handelt, die zu verschiedenen Krankheiten und einem erhöhten Risiko für die Weitergabe von Erbkrankheiten an die Nachkommen führen kann. Dank moderner Forschungsmethoden ist es jedoch möglich, Translokationen zu identifizieren, was die Ergreifung präventiver Maßnahmen zur Vorbeugung möglicher Krankheiten ermöglicht.