Translokasiya (lat. Trans - vasitəsilə, Lokus - yer)

Translokasiya (latınca trans - vasitəsilə, locus - yer) bir xromosomun bir hissəsinin digər, qeyri-homoloji xromosoma köçürüldüyü bir genetik xəstəlikdir. Bu pozğunluq bir xromosomun hər hansı bir yerində baş verə bilər və bir cütün bir və ya hər iki xromosomuna təsir göstərə bilər.

Translokasiyalar balanslı və ya balanssız ola bilər. Balanslaşdırılmış translokasiya o deməkdir ki, xromosom məlumatı hələ də tam mövcuddur, lakin fərqli şəkildə paylanır. Balanssız translokasiya xromosom məlumatlarının itirilməsi və ya təkrarlanması deməkdir ki, bu da ciddi sağlamlıq nəticələrinə səbəb ola bilər.

Translokasiyalar həm təkamül zamanı, həm də insanlarda təsadüfi mutasiya nəticəsində baş verə bilər. Bəzi balanslaşdırılmış translokasiyalar heç bir əlamətə səbəb olmur və onlarla insanlar bütün həyatlarını bilmədən yaşaya bilərlər. Bununla belə, balanssız translokasiyalar inkişaf geriliyi, zehni gerilik, görmə və eşitmə problemləri kimi müxtəlif xəstəliklərə və genetik olaraq müəyyən edilmiş bir çox xəstəliklərin riskinin artmasına səbəb ola bilər.

Translokasiyalar sitogenetik və molekulyar genetik tədqiqat metodlarından istifadə etməklə aşkar edilə bilər. Bir şəxsə translokasiya diaqnozu qoyularsa, irsi xəstəliklərin nəslinə keçmə riskini qiymətləndirmək üçün bir genetika müraciət etməli ola bilər.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, translokasiya müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilən və irsi xəstəliklərin nəsillərə ötürülməsi riskini artıra bilən ciddi genetik xəstəlikdir. Bununla belə, müasir tədqiqat metodları sayəsində translokasiyaların müəyyən edilməsi mümkün olmuşdur ki, bu da mümkün xəstəliklərin qarşısının alınması üçün profilaktik tədbirlərin görülməsinə imkan verir.