Translokasjon (lat. Trans - Gjennom, Lokus - Sted)

Translokasjon (fra latin trans - gjennom, locus - sted) er en genetisk lidelse der en del av ett kromosom overføres til et annet, ikke-homologt kromosom. Denne lidelsen kan oppstå hvor som helst på et kromosom og kan påvirke ett eller begge kromosomene i et par.

Translokasjoner kan være balanserte eller ubalanserte. En balansert translokasjon betyr at den kromosomale informasjonen fortsatt er fullt tilstede, men er fordelt annerledes. En ubalansert translokasjon betyr at kromosominformasjon går tapt eller dupliseres, noe som kan føre til alvorlige helsemessige konsekvenser.

Translokasjoner kan forekomme både under evolusjon og hos mennesker som følge av tilfeldig mutasjon. Noen balanserte translokasjoner gir ingen symptomer, og personer med dem kan leve hele livet uten å vite det. Ubalanserte translokasjoner kan imidlertid føre til ulike sykdommer som utviklingsforsinkelser, mental retardasjon, syns- og hørselsproblemer, og økt risiko for mange genetisk betingede sykdommer.

Translokasjoner kan påvises ved bruk av cytogenetiske og molekylærgenetiske forskningsmetoder. Hvis en person blir diagnostisert med en translokasjon, må han kanskje konsultere en genetiker for å vurdere risikoen for å overføre arvelige sykdommer til sine etterkommere.

Avslutningsvis er translokasjon en alvorlig genetisk lidelse som kan føre til ulike sykdommer og økt risiko for å overføre arvelige sykdommer til avkom. Men takket være moderne forskningsmetoder har identifisering av translokasjoner blitt mulig, noe som gjør det mulig å iverksette forebyggende tiltak for å forhindre mulige sykdommer.