Транслокація (від латів. trans - через, locus - місце) - це генетичне порушення, при якому відбувається перенесення ділянки однієї хромосоми на іншу, не гомологічну їй хромосому. Таке порушення може статися в будь-якому місці хромосоми і може торкнутися як однієї, так і обох хромосом пари.
Транслокації можуть бути збалансованими чи незбалансованими. Збалансована транслокація означає, що хромосомна інформація все ще є у повному обсязі, але розподілена по-іншому. Незбалансована транслокація означає, що хромосомна інформація втрачена або дубльована, що може призвести до серйозних наслідків здоров'я.
Транслокації можуть виникати як у процесі еволюції, і у людини внаслідок випадкової мутації. Деякі збалансовані транслокації не виявляються у вигляді симптомів, і люди з ними можуть жити все життя, не знаючи про це. Однак незбалансовані транслокації можуть призвести до різних захворювань, таких як затримка розвитку, розумова відсталість, проблеми зі зором та слухом, а також підвищений ризик багатьох генетично обумовлених захворювань.
Транслокації можуть бути виявлені за допомогою цитогенетичних та молекулярно-генетичних методів дослідження. Якщо у людини виявляється транслокація, то їй може знадобитися консультація генетика з метою оцінки ризику передачі спадкових захворювань своїм нащадкам.
На закінчення транслокація є серйозним генетичним порушенням, яке може призвести до різних захворювань і підвищеного ризику передачі спадкових захворювань нащадкам. Однак завдяки сучасним методам дослідження виявлення транслокацій стало можливим, що дозволяє проводити профілактичні заходи для запобігання можливим захворюванням.