Translocatie (Lat. Trans - Through, Locus - Place)

Translocatie (van het Latijnse trans - door, locus - plaats) is een genetische aandoening waarbij een deel van het ene chromosoom wordt overgebracht naar een ander, niet-homoloog chromosoom. Deze aandoening kan overal op een chromosoom voorkomen en kan één of beide chromosomen van een paar aantasten.

Translocaties kunnen gebalanceerd of ongebalanceerd zijn. Een gebalanceerde translocatie betekent dat de chromosomale informatie nog steeds volledig aanwezig is, maar anders verdeeld is. Een onevenwichtige translocatie betekent dat chromosomale informatie verloren gaat of wordt gedupliceerd, wat tot ernstige gevolgen voor de gezondheid kan leiden.

Translocaties kunnen zowel tijdens de evolutie als bij mensen optreden als gevolg van willekeurige mutatie. Sommige gebalanceerde translocaties veroorzaken geen symptomen, en mensen die hieraan lijden kunnen hun hele leven leven zonder het te weten. Ongebalanceerde translocaties kunnen echter leiden tot verschillende ziekten, zoals ontwikkelingsachterstanden, mentale retardatie, zicht- en gehoorproblemen, en een verhoogd risico op veel genetisch bepaalde ziekten.

Translocaties kunnen worden gedetecteerd met behulp van cytogenetische en moleculair genetische onderzoeksmethoden. Als bij een persoon een translocatie wordt vastgesteld, moet hij mogelijk een geneticus raadplegen om het risico te beoordelen dat erfelijke ziekten worden doorgegeven aan zijn nakomelingen.

Kortom, translocatie is een ernstige genetische aandoening die kan leiden tot verschillende ziekten en een verhoogd risico op het doorgeven van erfelijke ziekten aan het nageslacht. Dankzij moderne onderzoeksmethoden is de identificatie van translocaties echter mogelijk geworden, waardoor preventieve maatregelen kunnen worden genomen om mogelijke ziekten te voorkomen.