Translocation (Lat. Trans - Through, Locus - Place)

La translocation (du latin trans - through, locus - place) est une maladie génétique dans laquelle une section d'un chromosome est transférée vers un autre chromosome non homologue. Ce trouble peut survenir n’importe où sur un chromosome et affecter un ou les deux chromosomes d’une paire.

Les translocations peuvent être équilibrées ou déséquilibrées. Une translocation équilibrée signifie que l’information chromosomique est toujours entièrement présente, mais est distribuée différemment. Une translocation déséquilibrée signifie que les informations chromosomiques sont perdues ou dupliquées, ce qui peut entraîner de graves conséquences sur la santé.

Les translocations peuvent se produire à la fois au cours de l’évolution et chez l’homme à la suite d’une mutation aléatoire. Certaines translocations équilibrées ne provoquent aucun symptôme et les personnes qui en sont atteintes peuvent vivre toute leur vie sans le savoir. Cependant, des translocations déséquilibrées peuvent entraîner diverses maladies telles que des retards de développement, un retard mental, des problèmes de vision et d’audition, ainsi qu’un risque accru de nombreuses maladies génétiquement déterminées.

Les translocations peuvent être détectées à l’aide de méthodes de recherche cytogénétiques et génétiques moléculaires. Si une personne reçoit un diagnostic de translocation, elle devra peut-être consulter un généticien pour évaluer le risque de transmission de maladies héréditaires à ses descendants.

En conclusion, la translocation est une maladie génétique grave pouvant entraîner diverses maladies et un risque accru de transmission de maladies héréditaires à la progéniture. Cependant, grâce aux méthodes de recherche modernes, l'identification des translocations est devenue possible, ce qui permet de prendre des mesures préventives pour prévenir d'éventuelles maladies.