Translokacja (łac. Trans – Przez, Locus – Miejsce)

Translokacja (z łac. trans – przez, locus – miejsce) to zaburzenie genetyczne, w którym część jednego chromosomu zostaje przeniesiona na inny, niehomologiczny chromosom. Zaburzenie to może wystąpić w dowolnym miejscu chromosomu i może wpływać na jeden lub oba chromosomy z pary.

Translokacje mogą być zrównoważone lub niezrównoważone. Zrównoważona translokacja oznacza, że ​​informacja chromosomalna jest nadal w pełni obecna, ale jest inaczej rozłożona. Niezrównoważona translokacja oznacza utratę lub zduplikowanie informacji chromosomowej, co może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych.

Translokacje mogą wystąpić zarówno podczas ewolucji, jak i u ludzi w wyniku losowej mutacji. Niektóre translokacje zrównoważone nie powodują żadnych objawów, a osoby z nimi mogą przeżyć całe życie, nie wiedząc o tym. Jednakże niezrównoważone translokacje mogą prowadzić do różnych chorób, takich jak opóźnienia rozwojowe, upośledzenie umysłowe, problemy ze wzrokiem i słuchem oraz zwiększone ryzyko wielu chorób uwarunkowanych genetycznie.

Translokacje można wykryć metodami badań cytogenetycznych i genetyki molekularnej. Jeśli u danej osoby zostanie zdiagnozowana translokacja, może zaistnieć potrzeba konsultacji z genetykiem, aby ocenić ryzyko przekazania chorób dziedzicznych swoim potomkom.

Podsumowując, translokacja jest poważnym zaburzeniem genetycznym, które może prowadzić do różnych chorób i zwiększonego ryzyka przekazania chorób dziedzicznych potomstwu. Jednak dzięki nowoczesnym metodom badawczym możliwa stała się identyfikacja translokacji, co pozwala na podjęcie działań profilaktycznych, zapobiegających ewentualnym chorobom.