Translokasyon (Enlem. Trans - Geçiş, Lokus - Yer)

Translokasyon (Latince trans - geçiş, lokus - yerden), bir kromozomun bir bölümünün homolog olmayan başka bir kromozoma aktarıldığı genetik bir hastalıktır. Bu bozukluk kromozomun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir ve bir çiftin bir veya her iki kromozomunu da etkileyebilir.

Translokasyonlar dengeli veya dengesiz olabilir. Dengeli bir translokasyon, kromozomal bilginin hala tam olarak mevcut olduğu ancak farklı şekilde dağıtıldığı anlamına gelir. Dengesiz bir translokasyon, kromozomal bilginin kaybolması veya kopyalanması anlamına gelir ve bu da ciddi sağlık sonuçlarına yol açabilir.

Translokasyonlar hem evrim sırasında hem de insanlarda rastgele mutasyon sonucu ortaya çıkabilir. Bazı dengeli translokasyonlar herhangi bir belirtiye neden olmaz ve bu tür translokasyonlara sahip kişiler tüm yaşamları boyunca bunu bilmeden yaşayabilirler. Ancak dengesiz translokasyonlar gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği, görme ve işitme sorunları gibi çeşitli hastalıklara ve genetik olarak belirlenen birçok hastalığın riskinde artışa yol açabilmektedir.

Translokasyonlar sitogenetik ve moleküler genetik araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir. Bir kişiye translokasyon teşhisi konulursa, kalıtsal hastalıkların torunlarına geçme riskini değerlendirmek için bir genetikçiye danışması gerekebilir.

Sonuç olarak translokasyon, çeşitli hastalıklara yol açabilen ve kalıtsal hastalıkların yavrulara geçme riskinin artmasına neden olabilen ciddi bir genetik bozukluktur. Ancak modern araştırma yöntemleri sayesinde translokasyonların tanımlanması mümkün hale gelmiş ve bu da olası hastalıkların önlenmesi için önleyici tedbirlerin alınmasına olanak sağlamıştır.