Bất sản các cơ quan tạo máu đặc hữu

Bất sản các cơ quan tạo máu là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến sự gián đoạn của tủy xương. Kết quả là mức độ bạch cầu và tiểu cầu trong máu của bệnh nhân giảm. Bệnh này có thể được tìm thấy ở Châu Phi, Châu Á, Châu Mỹ và các khu vực khác trên thế giới.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh lý này xảy ra ở trẻ từ 4 đến 7 tuổi và thường không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể gặp các dạng bất sản nghiêm trọng, đặc trưng bởi mức độ suy giảm miễn dịch cao, thiếu máu và nhiễm trùng mãn tính.

Vì bệnh lý này có liên quan đến rối loạn di truyền nên việc điều trị chứng bất sản của cơ quan tạo máu thường liên quan đến chỉnh sửa di truyền. Đồng thời, các phương pháp chỉnh sửa gen hiện đại có thể cải thiện đáng kể tình trạng của bệnh nhân và giảm nguy cơ phát triển các biến chứng liên quan đến bệnh lý của hệ thống tạo máu.