Bệnh Recklinghausen

Các vấn đề và khía cạnh hiện tại của việc nghiên cứu bệnh Recklinghausen

**Bệnh Recklinghausen** là một bệnh mô liên kết trội nhiễm sắc thể thường di truyền phức tạp hiếm gặp, đặc trưng bởi bộ ba dấu hiệu bệnh lý: biến dạng xương, thay đổi đặc trưng ở bộ xương mặt và biến dạng ngón tay. Do chưa có bằng chứng lâm sàng và sinh bệnh học yếu nên căn bệnh này không được đưa vào danh mục bệnh tật của WHO trong một thời gian dài. Vấn đề là do hiểu biết chưa đầy đủ về nguyên nhân, hình thái học thực tế chưa được nghiên cứu và hình ảnh lâm sàng có những khác biệt nhất định ở từng cá nhân. Khó chẩn đoán do thiếu phương pháp chẩn đoán cụ thể. Một phức hợp hiện đại của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, cũng như các phương pháp nghiên cứu hình ảnh, giúp xác định hình thái bệnh lý của mô liên kết cả khi nghi ngờ bệnh này và ở các giai đoạn tiếp theo.

Bệnh biểu hiện sau hai đến ba tuổi (biểu hiện tối đa thường ở độ tuổi 6-7 tuổi) và diễn biến rất chậm, đều đặn với nguy cơ biến dạng đốt sống, xương sườn, cột sống, biến dạng khớp. khớp, ngón tay ngón chân bị ngắn lại. Quan sát thấy thu hẹp ống não và tiểu não, mắt lệch xuống dưới, mũi dài ra, sứt môi trên, v.v.

Người ta thường chấp nhận rằng đây là một dạng xương thiếu niên

Có một loại rối loạn tâm thần như vậy - chứng cuồng loạn Recklinghausen (phân ly). Mặc dù hội chứng này đã được nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Friedrich David Recklinghausen mô tả vào năm 1887, cộng đồng khoa học đã “tính toán” chẩn đoán này khá gần đây - vài năm trước, và là một rối loạn tâm thần độc lập chứ không phải một trong những dạng bệnh lý tâm thần kỳ lạ.

*Störungen phân ly* Hiện nay, loại rối loạn tâm thần này ảnh hưởng đến 5 đến 7% dân số. Bệnh nhân có thể gặp nhiều triệu chứng khác nhau (ví dụ: ký ức kỳ lạ, cảm giác chia rẽ nhân cách hoặc từng cơn ảo giác). Bệnh lý này thường liên quan đến rối loạn tâm thần và biểu hiện các triệu chứng như hoảng loạn, lo âu và nỗi sợ hãi ám ảnh.

Căng thẳng tâm lý và các yếu tố tâm lý khác đóng vai trò quan trọng trong sự xuất hiện của hội chứng này. Các yếu tố di truyền và sinh học cũng như các yếu tố xã hội và văn hóa cũng có thể quan trọng.

Nguyên nhân của rối loạn là do rối loạn chức năng trong hoạt động của não. Các cơ quan thụ cảm của nó ngừng xử lý thông tin một cách chính xác - kết quả là chúng ta mất nhận thức về những gì đang được gợi ý cho chúng ta từ bên ngoài, những gì xung quanh chúng ta.

Những bệnh nhân như vậy không nhận biết được giọng nói của người khác nếu họ gọi họ bằng tên. Thông thường, họ không trả lời các cuộc gọi và thường không thể hiểu được tình hình xung quanh khi bị tấn công. Vào thời điểm bắt đầu, bệnh nhân “chia làm hai” hoặc ngược lại, “trở nên giống những người khác”.

Các triệu chứng và khiếu nại đối với các loại chứng mất trí nhớ phân ly khác nhau sẽ không giống nhau. Đây chính xác là điều không cho phép đưa ra chẩn đoán chính xác khi nói chuyện với bệnh nhân. Đôi khi, để xác định cuối cùng chẩn đoán rối loạn, cần tiến hành kiểm tra bổ sung và tham khảo ý kiến ​​​​của bác sĩ chuyên khoa.

Việc phát hiện và mô tả căn bệnh mang tên “bệnh Recklinghausen” là một trong những khám phá quan trọng nhất trong thế giới khoa học y tế ngày nay. Căn bệnh này ảnh hưởng đến hệ thần kinh của con người, dẫn đến rối loạn não bộ và rối loạn tâm thần nghiêm trọng. Dưới đây là bài viết nói về việc phát hiện bệnh Recklinghusen và những biểu hiện lâm sàng của nó:

Việc phát hiện ra bệnh Recklinghausen là một trong những thành tựu quan trọng nhất của y học thế kỷ XX. Nó được phát hiện vào năm 1868 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Friedrich Didlert Recklinghausen và được đặt theo tên của nhà khoa học này. Bệnh Recklenhausen hay bệnh Recklinghausin, tên gọi thứ hai và thường gặp hơn là thoát vị cơ hoành, kèm theo sự hình thành các khối u hình bán cầu - túi thừa, là sự lồi ra của các cơ bên trong.

Một chút về tác giả và căn bệnh.

Hans Paul Rekelinghaus là một bác sĩ người Đức, thành viên của Viện Hàn lâm Khoa học Göttingen và là giáo sư về giải phẫu bệnh lý, ông cũng được biết đến với công trình nghiên cứu về hội chứng Gröbfeld. Hans sống từ năm 1849 đến năm 1926. Ông sinh ra ở Đức, tại thành phố Arnstadt và chết trong Thế chiến thứ nhất. Chủ đề nghiên cứu y học của ông là "bệnh não" và "chậm phát triển". Ông tự coi mình là người sáng lập ra loại bệnh này. Điều đáng nói nữa là bệnh Reckel, tức là hội chứng Gröbel