Choroba Recklinghausena

Problemy i aktualne aspekty badań nad chorobą Recklinghausena

**Choroba Recklinghausena** to rzadka, złożona dziedziczna choroba tkanki łącznej, dziedziczona autosomalnie dominująco, charakteryzująca się triadą objawów patologicznych: deformacjami szkieletu, charakterystycznymi zmianami w obrębie twarzoczaszki i deformacjami palców. Ze względu na słabe uzasadnienie kliniczne i patogenetyczne choroba przez długi czas nie była uwzględniana w nomenklaturze chorób WHO. Problem wynika z niedostatecznego poznania etiologii, morfologia jest praktycznie niezbadana, a obraz kliniczny wykazuje pewne różnice indywidualne. Rozpoznanie jest trudne ze względu na brak specyficznych metod diagnostycznych. Nowoczesny kompleks badań laboratoryjnych oraz metody badań obrazowych pozwalają na rozpoznanie patologicznej patomorfologii tkanki łącznej zarówno w przypadku podejrzenia tej choroby, jak i w jej późniejszym stadium.

Choroba objawia się po dwóch-trzech latach życia (z maksymalnym objawem zwykle w wieku 6-7 lat) i ma bardzo powolny, stale postępujący przebieg z zagrożeniem deformacją kręgów, żeber, kręgosłupa, deformacją kręgosłupa. stawów, skrócenie palców rąk i nóg. Obserwuje się zwężenie kanału mózgowego i móżdżku, przesunięcie oka w dół, wydłużenie nosa, rozszczep górnej wargi itp.

Powszechnie przyjmuje się, że jest to forma młodzieńczej kości

Istnieje taki rodzaj zaburzenia psychicznego - histeria Recklinghausena (dysocjacyjna). Chociaż sam zespół ten został opisany w 1887 roku przez niemieckiego patologa Friedricha Davida Recklinghausena, społeczność naukowa „obliczyła” tę diagnozę całkiem niedawno - kilka lat temu i jako niezależne zaburzenie psychiczne, a nie jedną z form egzotycznej patologii psychicznej.

*Störungen dysocjacyjny* Obecnie ten typ zaburzenia psychicznego dotyka od 5 do 7% populacji. Pacjenci mogą doświadczać różnych objawów (na przykład dziwnych wspomnień, poczucia rozdwojenia osobowości lub napadów halucynacji). Patologia ta często wiąże się z zaburzeniami psychicznymi i objawami takimi jak ataki paniki, ataki lęku i obsesyjne lęki.

Stres psychiczny i inne czynniki psychologiczne odgrywają ważną rolę w występowaniu tego zespołu. Istotne mogą być także czynniki genetyczne i biologiczne, a także społeczne i kulturowe.

Przyczyną zaburzenia są zaburzenia czynnościowe w funkcjonowaniu mózgu. Jej receptory przestają prawidłowo przetwarzać informacje – w efekcie tracimy świadomość tego, co jest nam podpowiadane z zewnątrz, co nas otacza.

Tacy pacjenci nie rozpoznają głosów innych osób, jeśli zwracają się do nich po imieniu. Najczęściej nie reagują na wezwania i w ogóle nie są w stanie zrozumieć otaczającej sytuacji podczas ataku. W momencie jego wystąpienia pacjenci „rozdwajają się” lub wręcz przeciwnie, „stają się jak inni”.

Objawy i skargi dotyczące różnych typów amnezji dysocjacyjnej nie będą takie same. Właśnie to nie pozwala na postawienie trafnej diagnozy podczas rozmowy z pacjentem. Czasami, aby ostatecznie postawić diagnozę zaburzenia, konieczne jest wykonanie dodatkowych badań i konsultacja ze specjalistami.

Odkrycie i opis choroby zwanej „chorobą Recklinghausena” jest jednym z najważniejszych odkryć współczesnego świata nauk medycznych. Choroba ta wpływa na układ nerwowy człowieka, prowadząc do poważnych zaburzeń pracy mózgu i zaburzeń psychicznych. Poniżej artykuł o odkryciu choroby Recklinghusena i jej objawach klinicznych:

Odkrycie choroby Recklinghausena jest jednym z najważniejszych osiągnięć nauk medycznych XX wieku. Została odkryta w 1868 roku przez niemieckiego patologa Friedricha Didlerta Recklinghausena i została nazwana na cześć naukowca. Chorobie Recklenhausena lub chorobie Recklinghausina, druga i bardziej popularna nazwa to przepuklina trzonowa, towarzyszy powstawanie guzów półmostkowych - uchyłków, które są występami wewnętrznych

Trochę o autorze i chorobie.

Hans Paul Rekelinghaus to niemiecki lekarz, członek Akademii Nauk w Getyndze i profesor anatomii patologicznej, znany również z pracy nad zespołem Gröbfelda. Hans żył w latach 1849–1926. Urodził się w Niemczech, w mieście Arnstadt, zmarł podczas I wojny światowej. Przedmiotem jego badań medycznych była „bezmózgowie” i „opóźnienie w rozwoju”. Uważa się za twórcę tego rodzaju choroby. Warto wspomnieć także o chorobie Reckela, czyli zespole Gröbela