Амиотрофия Наследственная Спинальная

Амиотрофию наследственную спинальную (familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS) называют также семейной спинномозговой амиотрофией детского возраста или амиотрофическим наследственным заболеванием Верднига - Гоффмана.

Синдромом характеризуется дегенерацией нижних двигательных нейронов, который приводит к параличу в конечностях. Медицинское определение заболевания синдрома – это «инкурабельная слабость». То есть, даже если применяется интенсивное лечение, оно не способно остановить течение болезни. Степень проявления варьирует – от легкой до тяжелой. Зачастую имеет исключительно неврологический характер. К причинам развития наследственной спинальной амиотрофии относят работу мутантных генов. Причиной может стать хромосомная аномалия, тогда проявление появляется в подростковом возрасте. 30% больных проявляют аутосомно-доминантный тип распространения, а оставшиеся 70% имеют проявление Х-сцепленной рецессивной генетической аномалии. Однако в 26% всех случаев заболевание возникает из-за неизвестных причин.

Амиотро́фия насле́дственная спина́льная - это редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, связанное с поражением нейронов передних рогов спинного мозга и вследствие этого - с гибелью мышечных волокон. Заболевание распространено повсеместно, но встречается в различных географических регионах чаще в определенных популяциях. Болезнь названа по имени Верднига-Гоффмана.

Амиотрозия унаследованная спинального типа – это очень редокнерированная болезнь, связанная с нарушениями нервных импульсов во всем организме. Болезни подвержены молодые люди, мужчины и женщины в любом возрасте. Родители, страдающие при данном заболевании, имеют повышенный риск передачи заболевания своим потомкам. Средний возраст проявления болезни — от одного года до 3-4 лет. Распространенность болезни – около 15 человек на миллион населения.

Существует четыре разновидности наследственной амиотрофии:

1. Латеральная спинальная амиотрофония (болезнь Вердинга Гоффмана) - повреждение дорсального мотонейрона и переднего корешка спинномозгового нерва, приводящее к развитию мышц дистальных отделов конечностей, уменьшению объема бедер из-за атонии, слабости скелетных мышц, нарушению координации движений, спастическому параличу, начальному снижению силы, атрофии мышц и вовлечению медленных и быстрых мышечных белков( миозин и α-дистробия). 2. Болезнь Шарко Мари Тута – группа рецессивных нейродегенеративных заболеваний, вызывающих поражении задних корешков, крупных двигательных и сенсорных аксонов, расположенных в периферических нервах. 3. Ранняя детравенозная наследственная амиотрофическая спинальгия. Характеризуется быстрым прогрессированием заболевания и появлением симптомов уже в первые 6 месяцев жизни. Клинически проявляется спастической тетраплегией, выраженной в отсутствии двигательных функций, судорогами, спазмами и быстрым развитием деформации костной ткани. 4. Юношеская наследственная миотоническая амиотрия. Вызывается мутациями в генах, кодирующих миозин. Симптомы болезни появляются в подростковом возрасте, характеризуются трудностями выполнения ежедневной домашней работы, ограничением двигательной активности мышц позвоночника, конечностей и туловища, нарушением