Amyotrofi arvelig spinal

Arvelig spinal amyotrofi (familiær amyotrofisk lateral sklerose, FALS) kaldes også familiær spinal amyotrofi i barndommen eller amyotrofisk arvelig Werdnig-Hoffmans sygdom.

Syndromet er karakteriseret ved degeneration af lavere motoriske neuroner, hvilket fører til lammelser i lemmerne. Den medicinske definition af sygdomssyndromet er "uhelbredelig svaghed." Det vil sige, at selvom der bruges intensiv behandling, er det ikke i stand til at stoppe sygdomsforløbet. Graden af ​​manifestation varierer fra mild til svær. Ofte er det udelukkende neurologisk karakter. Årsagerne til udviklingen af ​​arvelig spinal amyotrofi omfatter arbejdet med mutante gener. Årsagen kan være en kromosomal abnormitet, så manifestationen vises i ungdomsårene. 30 % af patienterne udviser et autosomalt dominant distributionsmønster, og de resterende 70 % har en manifestation af en X-bundet recessiv genetisk abnormitet. Men i 26 % af alle tilfælde opstår sygdommen på grund af ukendte årsager.

Arvelig spinal amyotrofi er en sjælden fremadskridende neuromuskulær sygdom forbundet med beskadigelse af neuroner i de forreste horn af rygmarven og som følge heraf med død af muskelfibre. Sygdommen er allestedsnærværende, men forekommer hyppigere i visse populationer i forskellige geografiske regioner. Sygdommen er opkaldt efter Werdnig-Hoffmann.

Arvelig spinal amyotrosia er en meget sjælden sygdom forbundet med forstyrrelser af nerveimpulser i hele kroppen. Unge mennesker, mænd og kvinder i alle aldre er modtagelige for sygdommen. Forældre, der lider af denne sygdom, har en øget risiko for at overføre sygdommen til deres afkom. Den gennemsnitlige alder for debut af sygdommen er fra et år til 3-4 år. Udbredelsen af ​​sygdommen er omkring 15 mennesker pr. million indbyggere.

Der er fire typer af arvelig amyotrofi:

1. Lateral spinal amyotrofoni (Werding Hoffmans sygdom) - skade på den dorsale motorneuron og den forreste rod af spinalnerven, hvilket fører til udviklingen af ​​musklerne i de distale lemmer, et fald i hofternes volumen på grund af atoni, svaghed af skeletmuskler, nedsat koordination af bevægelser, spastisk lammelse, et initialt fald i styrke, muskelatrofi og involvering af langsomme og hurtige muskelproteiner (myosin og α-dystrobi). 2. Charcot Marie Tooth sygdom er en gruppe af recessive neurodegenerative sygdomme, der forårsager skader på de dorsale rødder, store motoriske og sensoriske axoner placeret i de perifere nerver. 3. Tidlig detravenøs arvelig amyotrofisk spinalgi. Det er karakteriseret ved hurtig progression af sygdommen og forekomsten af ​​symptomer i de første 6 måneder af livet. Klinisk manifesteret af spastisk tetraplegi, udtrykt i fravær af motoriske funktioner, kramper, spasmer og den hurtige udvikling af knoglevævsdeformation. 4. Juvenil arvelig myotonisk amyotrium. Forårsaget af mutationer i generne, der koder for myosin. Symptomer på sygdommen viser sig i teenageårene og er karakteriseret ved vanskeligheder med at udføre dagligt husarbejde, begrænsning af motorisk aktivitet af musklerne i rygsøjlen, lemmer og krop, svækkelse