Αμυοτροφία Κληρονομική Σπονδυλική Στήλη

Η κληρονομική σπονδυλική αμυοτροφία (οικογενής αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, FALS) ονομάζεται επίσης οικογενής σπονδυλική αμυοτροφία της παιδικής ηλικίας ή αμυοτροφική κληρονομική νόσος Werdnig-Hoffman.

Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κατώτερων κινητικών νευρώνων, που οδηγεί σε παράλυση στα άκρα. Ο ιατρικός ορισμός του συνδρόμου της νόσου είναι «ανίατη αδυναμία». Δηλαδή, ακόμη κι αν χρησιμοποιηθεί εντατική θεραπεία, δεν είναι σε θέση να σταματήσει την πορεία της νόσου. Ο βαθμός εκδήλωσης ποικίλλει από ήπιο έως σοβαρό. Συχνά είναι αποκλειστικά νευρολογικής φύσης. Οι αιτίες της ανάπτυξης της κληρονομικής νωτιαίας αμυοτροφίας περιλαμβάνουν το έργο των μεταλλαγμένων γονιδίων. Η αιτία μπορεί να είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, τότε η εκδήλωση εμφανίζεται στην εφηβεία. Το 30% των ασθενών εμφανίζει αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κατανομής και το υπόλοιπο 70% έχει εκδήλωση υπολειπόμενης γενετικής ανωμαλίας που συνδέεται με Χ. Ωστόσο, στο 26% όλων των περιπτώσεων η νόσος εμφανίζεται από άγνωστα αίτια.

Η κληρονομική νωτιαία αμυοτροφία είναι μια σπάνια προοδευτική νευρομυϊκή νόσος που σχετίζεται με βλάβη των νευρώνων στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και, ως αποτέλεσμα, με τον θάνατο των μυϊκών ινών. Η ασθένεια είναι ευρέως διαδεδομένη, αλλά εμφανίζεται πιο συχνά σε ορισμένους πληθυσμούς σε διαφορετικές γεωγραφικές περιοχές. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Werdnig-Hoffmann.

Η κληρονομική αμυοτρωσία της σπονδυλικής στήλης είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχές των νευρικών ερεθισμάτων σε όλο το σώμα. Νέοι, άνδρες και γυναίκες οποιασδήποτε ηλικίας είναι επιρρεπείς στη νόσο. Οι γονείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια έχουν αυξημένο κίνδυνο να μεταδώσουν τη νόσο στους απογόνους τους. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι από ένα έτος έως 3-4 έτη. Ο επιπολασμός της νόσου είναι περίπου 15 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι κληρονομικής αμυοτροφίας:

1. Πλευρική νωτιαία αμυοτροφονία (νόσος Werding Hoffman) - βλάβη στον ραχιαίο κινητικό νευρώνα και στην πρόσθια ρίζα του νωτιαίου νεύρου, που οδηγεί στην ανάπτυξη των μυών των περιφερικών άκρων, μείωση του όγκου των ισχίων λόγω ατονίας, αδυναμίας των σκελετικών μυών, διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων, σπαστική παράλυση, αρχική μείωση της δύναμης, μυϊκή ατροφία και εμπλοκή αργών και γρήγορων μυϊκών πρωτεϊνών (μυοσίνη και α-δυστροβία). 2. Η νόσος Charcot Marie Tooth είναι μια ομάδα υπολειπόμενων νευροεκφυλιστικών ασθενειών που προκαλούν βλάβες στις ραχιαίες ρίζες, στους μεγάλους κινητικούς και αισθητικούς άξονες που βρίσκονται στα περιφερικά νεύρα. 3. Πρώιμη μη φλεβική κληρονομική αμυοτροφική σπιναλγία. Χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της νόσου και εμφάνιση συμπτωμάτων τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Κλινικά εκδηλώνεται με σπαστική τετραπληγία, που εκφράζεται με την απουσία κινητικών λειτουργιών, σπασμούς, σπασμούς και την ταχεία ανάπτυξη παραμόρφωσης οστικού ιστού. 4. Νεανικό κληρονομικό μυοτονικό αμυότριο. Προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τη μυοσίνη. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην εφηβεία και χαρακτηρίζονται από δυσκολίες στην εκτέλεση καθημερινών οικιακών εργασιών, περιορισμό της κινητικής δραστηριότητας των μυών της σπονδυλικής στήλης, των άκρων και του κορμού, δυσλειτουργία