Amyotrofie Erfelijke wervelkolom

Erfelijke spinale amyotrofie (familiale amyotrofische laterale sclerose, FALS) wordt ook familiale spinale amyotrofie van de kindertijd of amyotrofische erfelijke ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd.

Het syndroom wordt gekenmerkt door degeneratie van lagere motorneuronen, wat leidt tot verlamming van de ledematen. De medische definitie van het ziektesyndroom is ‘ongeneeslijke zwakte’. Dat wil zeggen, zelfs als een intensieve behandeling wordt gebruikt, kan deze het verloop van de ziekte niet stoppen. De mate van manifestatie varieert van mild tot ernstig. Vaak is het uitsluitend neurologisch van aard. De oorzaken van de ontwikkeling van erfelijke spinale amyotrofie omvatten het werk van mutante genen. De oorzaak kan een chromosomale afwijking zijn, waarna de manifestatie in de adolescentie verschijnt. 30% van de patiënten vertoont een autosomaal dominant distributiepatroon, en de overige 70% heeft een manifestatie van een X-gebonden recessieve genetische afwijking. In 26% van alle gevallen ontstaat de ziekte echter door onbekende oorzaken.

Erfelijke spinale amyotrofie is een zeldzame progressieve neuromusculaire ziekte die gepaard gaat met schade aan neuronen in de voorhoorns van het ruggenmerg en, als gevolg daarvan, met het afsterven van spiervezels. De ziekte is alomtegenwoordig, maar komt vaker voor in bepaalde populaties in verschillende geografische regio's. De ziekte is vernoemd naar Werdnig-Hoffmann.

Erfelijke spinale amyotrosie is een zeer zeldzame ziekte die gepaard gaat met verstoringen van zenuwimpulsen door het hele lichaam. Jongeren, mannen en vrouwen van elke leeftijd zijn vatbaar voor de ziekte. Ouders die aan deze ziekte lijden, lopen een verhoogd risico om de ziekte op hun nakomelingen over te dragen. De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte begint, is van één jaar tot 3-4 jaar. De prevalentie van de ziekte bedraagt ​​ongeveer 15 mensen per miljoen inwoners.

Er zijn vier soorten erfelijke amyotrofie:

1. Laterale spinale amyotrofie (ziekte van Werding Hoffman) - schade aan het dorsale motorneuron en de voorste wortel van de spinale zenuw, leidend tot de ontwikkeling van spieren van de distale ledematen, een afname van het volume van de heupen als gevolg van atonie, zwakte van skeletspieren, verminderde coördinatie van bewegingen, spastische verlamming, een aanvankelijke afname van kracht, spieratrofie en de betrokkenheid van langzame en snelle spiereiwitten (myosine en α-dystrobie). 2. De ziekte van Charcot Marie Tooth is een groep recessieve neurodegeneratieve ziekten die schade veroorzaken aan de dorsale wortels en grote motorische en sensorische axonen in de perifere zenuwen. 3. Vroege detraveneuze erfelijke amyotrofische spinalgie. Het wordt gekenmerkt door een snelle progressie van de ziekte en het optreden van symptomen in de eerste zes levensmaanden. Klinisch gemanifesteerd door spastische tetraplegie, uitgedrukt in de afwezigheid van motorische functies, convulsies, spasmen en de snelle ontwikkeling van vervorming van botweefsel. 4. Juveniel erfelijk myotoon amyotrium. Veroorzaakt door mutaties in de genen die voor myosine coderen. Symptomen van de ziekte verschijnen in de adolescentie en worden gekenmerkt door moeilijkheden bij het uitvoeren van dagelijks huishoudelijk werk, beperking van de motorische activiteit van de spieren van de wervelkolom, ledematen en romp, stoornis