遗传性脊髓肌萎缩症

遗传性脊髓肌萎缩症（家族性肌萎缩侧索硬化症，FALS）也称为家族性儿童脊髓肌萎缩症或肌萎缩性遗传性韦德尼格-霍夫曼病。

该综合征的特点是下运动神经元退化，导致四肢瘫痪。这种疾病综合症的医学定义是“无法治愈的虚弱”。也就是说，即使采用强化治疗，也无法阻止病程的发展。表现的程度从轻微到严重不等。通常它本质上完全是神经病学的。遗传性脊髓肌萎缩症的发生原因包括突变基因的作用。原因可能是染色体异常，然后在青春期出现表现。 30%的患者表现出常染色体显性分布模式，其余70%表现出X连锁隐性遗传异常。然而，在所有病例中，26% 的疾病是由于未知原因发生的。

遗传性脊髓肌萎缩症是一种罕见的进行性神经肌肉疾病，与脊髓前角神经元损伤相关，从而导致肌纤维死亡。该疾病普遍存在，但在不同地理区域的某些人群中发生的频率更高。该疾病以韦尔德尼格-霍夫曼 (Werdnig-Hoffmann) 的名字命名。

遗传性脊髓肌萎缩症是一种非常罕见的疾病，与全身神经冲动紊乱有关。年轻人、任何年龄段的男性和女性都容易感染这种疾病。患有这种疾病的父母将这种疾病传染给后代的风险增加。该病平均发病年龄为1岁至3-4岁。该病的患病率约为每百万人口 15 人。

遗传性肌萎缩症有四种类型：

1. 侧脊髓肌萎缩症（韦尔丁霍夫曼病）——背侧运动神经元和脊神经前根受损，导致四肢远端肌肉发育，由于无力、无力而导致臀部体积减少骨骼肌、运动协调性受损、痉挛性瘫痪、力量初始下降、肌肉萎缩以及慢肌和快肌蛋白（肌球蛋白和α-肌动障碍）的参与。 2.夏科玛丽图斯病是一组隐性神经退行性疾病，会导致位于周围神经的背根、大运动和感觉轴突受损。 3.早期静脉遗传性肌萎缩性脊髓痛。其特点是疾病进展迅速，并在生命的前 6 个月内出现症状。临床表现为痉挛性四肢瘫痪，表现为运动功能缺失、抽搐、痉挛和骨组织变形迅速发展。 4.青少年遗传性肌强直性肌强直。由编码肌球蛋白的基因突变引起。该疾病的症状出现在青春期，其特点是日常家务劳动困难，脊柱、四肢和躯干肌肉运动活动受限，功能障碍