근위축 유전성 척추

유전성 척수 근위축증(가족성 근위축성 측삭 경화증, FALS)은 소아기 가족성 척수 근위축증 또는 근위축성 유전성 베르드니히-호프만병이라고도 합니다.

이 증후군은 하부 운동 뉴런의 퇴화로 인해 사지 마비가 발생하는 것이 특징입니다. 질병 증후군의 의학적 정의는 "치료할 수 없는 약점"입니다. 즉, 집중적인 치료를 하더라도 질병의 진행을 멈출 수는 없습니다. 증상의 정도는 경증에서 중증까지 다양합니다. 종종 그것은 본질적으로 전적으로 신경학적입니다. 유전성 척수 근위축의 발병 원인에는 돌연변이 유전자의 작용이 포함됩니다. 원인은 염색체 이상일 수 있으며 청소년기에 증상이 나타납니다. 환자의 30%는 상염색체 우성 분포 패턴을 나타내고, 나머지 70%는 X-연관 열성 유전적 이상을 나타냅니다. 그러나 전체 사례 중 26%에서는 알 수 없는 원인으로 인해 질병이 발생합니다.

유전성 척수 근위축증은 척수 전각의 뉴런 손상 및 결과적으로 근육 섬유의 사멸과 관련된 드문 진행성 신경근 질환입니다. 이 질병은 널리 퍼져 있지만 다른 지역의 특정 인구 집단에서 더 자주 발생합니다. 이 질병은 Werdnig-Hoffmann의 이름을 따서 명명되었습니다.

유전성 척추 근섬유증은 몸 전체의 신경 자극 장애와 관련된 매우 드문 질병입니다. 모든 연령대의 젊은 사람, 남성, 여성이 이 질병에 걸리기 쉽습니다. 이 질병을 앓고 있는 부모는 자녀에게 질병을 전염시킬 위험이 높습니다. 질병의 평균 발병 연령은 1세에서 3~4세입니다. 이 질병의 유병률은 인구 100만 명당 약 15명입니다.

유전성 근위축증에는 네 가지 유형이 있습니다.

1. 측면 척추 근위축증(웨딩 호프만병) - 등쪽 운동 뉴런과 척수 신경의 전근 손상으로 말단 사지의 근육 발달, 무력증으로 인한 엉덩이 부피 감소, 약화 골격근, 운동 조정 장애, 경직성 마비, 근력의 초기 감소, 근육 위축 및 느리고 빠른 근육 단백질(미오신 및 α-디스트로비아)의 침범. 2. 샤르코마리투스병은 말초 신경에 위치한 후근, 큰 운동 및 감각 축삭에 손상을 일으키는 열성 신경퇴행성 질환의 일종입니다. 3. 초기 역정맥 유전성 근위축성 척추통. 질병의 급속한 진행과 생후 첫 6개월 이내에 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 운동 기능, 경련, 경련 및 뼈 조직 변형의 급속한 발달이 없을 때 나타나는 경직성 사지 마비로 임상 적으로 나타납니다. 4. 청소년 유전성 근긴장성 근섬유증. 미오신을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 질병의 증상은 청소년기에 나타나며 일상적인 집안일 수행의 어려움, 척추, 사지 및 몸통 근육의 운동 활동 제한, 손상이 특징입니다.