Аміотрофія Спадкова Спінальна

Аміотрофію спадкову спинальну (familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS) називають також сімейною спинномозковою аміотрофією дитячого віку або спадковим аміотрофічним захворюванням Вердніга - Гоффмана.

Синдром характеризується дегенерацією нижніх рухових нейронів, який призводить до паралічу в кінцівках. Медичне визначення захворювання на синдром – це «інкурабельна слабкість». Тобто навіть якщо застосовується інтенсивне лікування, воно не здатне зупинити перебіг хвороби. Ступінь прояву варіює – від легкої до тяжкої. Найчастіше має винятково неврологічний характер. До причин розвитку спадкової спінальної аміотрофії відносять роботу генів мутантів. Причиною може стати хромосомна аномалія, тоді прояв у підлітковому віці. 30% хворих виявляють аутосомно-домінантний тип поширення, а 70%, що залишилися, мають прояв Х-зчепленої рецесивної генетичної аномалії. Однак у 26% всіх випадків захворювання виникає через невідомі причини.

Аміотрофія спадкова спинальна - це рідкісне прогресуюче нервово-м'язове захворювання, пов'язане з ураженням нейронів передніх рогів спинного мозку і внаслідок цього - загибеллю м'язових волокон. Захворювання поширене повсюдно, але трапляється у різних географічних регіонах частіше у певних популяціях. Хворобу названо на ім'я Вердніга-Гоффмана.

Аміотрозія успадкована спинального типу – це дуже редокнерована хвороба, пов'язана з порушеннями нервових імпульсів у всьому організмі. Хвороби схильні до молодих людей, чоловіків і жінок у будь-якому віці. Батьки, які страждають при цьому захворюванні, мають підвищений ризик передачі захворювання своїм нащадкам. Середній вік прояву хвороби – від одного року до 3-4 років. Поширеність хвороби – близько 15 осіб на мільйон населення.

Існує чотири різновиди спадкової аміотрофії:

1. Латеральна спинальна аміотрофонія (хвороба Вердінга Гоффмана) - пошкодження дорсального мотонейрону і переднього корінця спинномозкового нерва, що призводить до розвитку м'язів дистальних відділів кінцівок, зменшення об'єму стегон через атонію, слабкість скелетних м'язів, порушення координації рухів, порушення координації рухів. , атрофії м'язів та залучення повільних та швидких м'язових білків( міозин та α-дистробія). 2. Хвороба Шарко Марі Тута – група рецесивних нейродегенеративних захворювань, що викликають ураження задніх корінців, великих рухових та сенсорних аксонів, розташованих у периферичних нервах. 3. Рання детравенозна спадкова аміотрофічна спинальгія. Характеризується швидким прогресуванням захворювання та появою симптомів вже у перші 6 місяців життя. Клінічно проявляється спастичною тетраплегією, вираженою у відсутності рухових функцій, судомами, спазмами та швидким розвитком деформації кісткової тканини. 4. Юнацька спадкова міотонічна аміотрія. Викликається мутаціями в генах, що кодують міозин. Симптоми хвороби з'являються у підлітковому віці, характеризуються труднощами виконання щоденної домашньої роботи, обмеженням рухової активності м'язів хребта, кінцівок та тулуба, порушенням