Amyotrofie dědičná spinální

Dědičná spinální amyotrofie (familiární amyotrofická laterální skleróza, FALS) se také nazývá familiární spinální amyotrofie dětského věku nebo amyotrofická dědičná Werdnig-Hoffmanova choroba.

Syndrom je charakterizován degenerací nižších motorických neuronů, která vede k paralýze končetin. Lékařská definice syndromu nemoci je „nevyléčitelná slabost“. To znamená, že ani při nasazení intenzivní léčby není schopna průběh nemoci zastavit. Stupeň manifestace se liší od mírné po těžkou. Často má výhradně neurologický charakter. Mezi příčiny vývoje dědičné spinální amyotrofie patří práce mutantních genů. Příčinou může být chromozomální abnormalita, projev se pak objevuje v dospívání. 30 % pacientů vykazuje autozomálně dominantní vzorec distribuce a zbývajících 70 % má projev X-vázané recesivní genetické abnormality. Ve 26 % všech případů se však onemocnění vyskytuje z neznámých příčin.

Hereditární spinální amyotrofie je vzácné progresivní neuromuskulární onemocnění spojené s poškozením neuronů v předních rozích míšních a v důsledku toho se zánikem svalových vláken. Nemoc je rozšířená, ale vyskytuje se častěji v určitých populacích v různých geografických oblastech. Nemoc je pojmenována po Werdnig-Hoffmannovi.

Dědičná spinální amyotrozie je velmi vzácné onemocnění spojené s poruchami nervových vzruchů v celém těle. K této nemoci jsou náchylní mladí lidé, muži a ženy jakéhokoli věku. Rodiče trpící tímto onemocněním mají zvýšené riziko přenosu onemocnění na své potomky. Průměrný věk nástupu onemocnění je od jednoho roku do 3-4 let. Prevalence onemocnění je asi 15 lidí na milion obyvatel.

Existují čtyři typy dědičné amyotrofie:

1. Laterální spinální amyotrofie (Werding Hoffmanova choroba) - poškození dorzálního motorického neuronu a předního kořene míšního nervu, vedoucí k rozvoji svalů distálních končetin, zmenšení objemu kyčlí v důsledku atonie, slabost kosterních svalů, porucha koordinace pohybů, spastická obrna, počáteční pokles síly, svalová atrofie a zapojení pomalých a rychlých svalových proteinů (myosin a α-dystrobie). 2. Charcot Marie Tooth choroba je skupina recesivních neurodegenerativních onemocnění, která způsobují poškození dorzálních kořenů, velkých motorických a senzorických axonů umístěných v periferních nervech. 3. Časná detravenózní hereditární amyotrofická spinalgie. Je charakterizována rychlou progresí onemocnění a objevením se symptomů v prvních 6 měsících života. Klinicky se projevuje spastickou tetraplegií, vyjádřenou při absenci motorických funkcí, křečemi, spasmy a rychlým rozvojem deformace kostní tkáně. 4. Juvenilní dědičné myotonické amyotrium. Způsobeno mutacemi v genech kódujících myosin. Příznaky onemocnění se objevují v dospívání a jsou charakterizovány obtížemi při provádění každodenních domácích prací, omezením pohybové aktivity svalů páteře, končetin a trupu, oslabením