Marchiafava-Binyamy syndrom

Marchiafava-Bignamiho syndrom je vzácná krevní porucha charakterizovaná destrukcí červených krvinek. Je pojmenována po italských patologech Ettore Marchiafava a Amedeo Bignami, kteří tuto nemoc poprvé popsali v roce 1911.

Hlavní příznaky Marchiafava-Bignamiho syndromu jsou anémie způsobená hemolýzou červených krvinek a neurologické poruchy, jako je ztráta zraku, ataxie a demence. To je způsobeno poškozením mozku v důsledku nedostatku kyslíku.

Příčiny Marchiafava-Bignamiho syndromu nejsou zcela jasné. Předpokládá se, že to může být způsobeno nedostatkem enzymu nebo metabolickou poruchou červených krvinek. Mezi rizikové faktory patří alkoholismus, infekce HIV a nedostatek vitaminu B12.

Diagnóza je založena na krevním testu prokazujícím anémii a MRI mozku. Léčba je zaměřena na obnovení hladiny červených krvinek a symptomatickou terapii. Prognóza pacientů se syndromem Marchiafava-Bignami může být špatná kvůli neurologickým komplikacím. Při včasné diagnóze a adekvátní léčbě je však možné výrazné zlepšení stavu.

U některých pacientů s alkoholickou cirhózou se vyvinou specifické léze v mozku. Nemoc je pojmenována po italském neurologovi Adalmu Marchiafavovi a jeho kolegovi Vito Signor Antinori Bignami. Dostalo i jiný název – náhodná myelografie (AMG) resp