Zespół Marchiafavy-Binyamy’ego

Zespół Marchiafavy-Bignamiego to rzadka choroba krwi charakteryzująca się niszczeniem czerwonych krwinek. Jej nazwa pochodzi od włoskich patologów Ettore Marchiafava i Amedeo Bignami, którzy jako pierwsi opisali tę chorobę w 1911 roku.

Głównymi objawami zespołu Marchiafavy-Bignamiego są niedokrwistość wynikająca z hemolizy czerwonych krwinek oraz zaburzenia neurologiczne, takie jak utrata wzroku, ataksja i demencja. Dzieje się tak na skutek uszkodzenia mózgu spowodowanego brakiem tlenu.

Przyczyny zespołu Marchiafavy-Bignamiego nie są do końca jasne. Uważa się, że może to być spowodowane niedoborem enzymu lub zaburzeniem metabolicznym czerwonych krwinek. Do czynników ryzyka zalicza się alkoholizm, zakażenie wirusem HIV i niedobór witaminy B12.

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania krwi wykazującego niedokrwistość i rezonansu magnetycznego mózgu. Leczenie ma na celu przywrócenie poziomu czerwonych krwinek i leczenie objawowe. Rokowanie u pacjentów z zespołem Marchiafavy-Bignamiego może być złe ze względu na powikłania neurologiczne. Jednak przy wczesnej diagnozie i odpowiednim leczeniu możliwa jest znaczna poprawa stanu.

U niektórych pacjentów z alkoholową marskością wątroby rozwijają się specyficzne zmiany w mózgu. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska włoskiego neurologa Adalmo Marchiafavy i jego kolegi Vito Signora Antinoriego Bignamiego. Otrzymał także inną nazwę - przypadkowa mielografia (AMG) lub