Marchiafava-Binyamy syndrom

Marchiafava-Bignami syndrom är en sällsynt blodsjukdom som kännetecknas av förstörelse av röda blodkroppar. Den är uppkallad efter de italienska patologerna Ettore Marchiafava och Amedeo Bignami, som först beskrev sjukdomen 1911.

De huvudsakliga symptomen på Marchiafava-Bignami syndrom är anemi på grund av hemolys av röda blodkroppar och neurologiska störningar som synförlust, ataxi och demens. Detta beror på hjärnskador på grund av syrebrist.

Orsakerna till Marchiafava-Bignami syndrom är inte helt klara. Man tror att det kan orsakas av en enzymbrist eller en metabolisk störning av röda blodkroppar. Riskfaktorer inkluderar alkoholism, HIV-infektion och vitamin B12-brist.

Diagnosen baseras på ett blodprov som visar anemi och en MR av hjärnan. Behandlingen syftar till att återställa nivåerna av röda blodkroppar och symtomatisk behandling. Prognosen för patienter med Marchiafava-Bignami syndrom kan vara dålig på grund av neurologiska komplikationer. Men med tidig diagnos och adekvat behandling är en betydande förbättring av tillståndet möjlig.

Vissa patienter med alkoholisk cirros utvecklar specifika lesioner i hjärnan. Sjukdomen är uppkallad efter den italienske neurologen Adalmo Marchiafava och hans kollega Vito Signor Antinori Bignami. Den fick också ett annat namn - accidental myelography (AMG) eller