Marchiafava-Binyamy syndrom

Marchiafava-Bignami syndrom er en sjelden blodsykdom preget av ødeleggelse av røde blodlegemer. Den er oppkalt etter de italienske patologene Ettore Marchiafava og Amedeo Bignami, som først beskrev sykdommen i 1911.

De viktigste symptomene på Marchiafava-Bignami syndrom er anemi på grunn av hemolyse av røde blodlegemer og nevrologiske lidelser som synstap, ataksi og demens. Dette skyldes hjerneskade på grunn av mangel på oksygen.

Årsakene til Marchiafava-Bignami syndrom er ikke helt klare. Det antas at det kan være forårsaket av en enzymmangel eller en metabolsk forstyrrelse av røde blodlegemer. Risikofaktorer inkluderer alkoholisme, HIV-infeksjon og vitamin B12-mangel.

Diagnosen er basert på en blodprøve som viser anemi og en MR av hjernen. Behandlingen er rettet mot å gjenopprette nivåene av røde blodlegemer og symptomatisk terapi. Prognosen for pasienter med Marchiafava-Bignami syndrom kan være dårlig på grunn av nevrologiske komplikasjoner. Men med tidlig diagnose og adekvat behandling er det mulig å forbedre tilstanden betydelig.

Noen pasienter med alkoholisk cirrhose utvikler spesifikke lesjoner i hjernen. Sykdommen er oppkalt etter den italienske nevrologen Adalmo Marchiafava og hans kollega Vito Signor Antinori Bignami. Den fikk også et annet navn - utilsiktet myelografi (AMG) eller