Marchiafava-Binyamy-syndroom

Marchiafava-Bignami-syndroom is een zeldzame bloedziekte die wordt gekenmerkt door de vernietiging van rode bloedcellen. Het is vernoemd naar de Italiaanse pathologen Ettore Marchiafava en Amedeo Bignami, die de ziekte voor het eerst beschreven in 1911.

De belangrijkste symptomen van het Marchiafava-Bignami-syndroom zijn bloedarmoede als gevolg van hemolyse van rode bloedcellen en neurologische aandoeningen zoals verlies van gezichtsvermogen, ataxie en dementie. Dit komt door hersenbeschadiging door zuurstofgebrek.

De oorzaken van het Marchiafava-Bignami-syndroom zijn niet helemaal duidelijk. Er wordt aangenomen dat het kan worden veroorzaakt door een enzymdeficiëntie of een stofwisselingsstoornis van de rode bloedcellen. Risicofactoren zijn onder meer alcoholisme, HIV-infectie en vitamine B12-tekort.

De diagnose is gebaseerd op een bloedtest die bloedarmoede aantoont en een MRI van de hersenen. De behandeling is gericht op het herstellen van het aantal rode bloedcellen en symptomatische therapie. De prognose van patiënten met het Marchiafava-Bignami-syndroom kan slecht zijn als gevolg van neurologische complicaties. Met een vroege diagnose en adequate behandeling is echter een aanzienlijke verbetering van de aandoening mogelijk.

Sommige patiënten met alcoholische cirrose ontwikkelen specifieke laesies in de hersenen. De ziekte is vernoemd naar de Italiaanse neuroloog Adalmo Marchiafava en zijn collega Vito Signor Antinori Bignami. Het kreeg ook een andere naam: accidentele myelografie (AMG) of