Marchiafava-Binyamy syndrom

Marchiafava-Bignami syndrom er en sjælden blodsygdom karakteriseret ved ødelæggelse af røde blodlegemer. Den er opkaldt efter de italienske patologer Ettore Marchiafava og Amedeo Bignami, som første gang beskrev sygdommen i 1911.

De vigtigste symptomer på Marchiafava-Bignami syndrom er anæmi på grund af hæmolyse af røde blodlegemer og neurologiske lidelser såsom synstab, ataksi og demens. Dette skyldes hjerneskade på grund af iltmangel.

Årsagerne til Marchiafava-Bignami syndrom er ikke helt klare. Det menes, at det kan være forårsaget af en enzymmangel eller en metabolisk forstyrrelse af røde blodlegemer. Risikofaktorer omfatter alkoholisme, HIV-infektion og vitamin B12-mangel.

Diagnosen er baseret på en blodprøve, der viser anæmi og en MR af hjernen. Behandlingen er rettet mod at genoprette niveauet af røde blodlegemer og symptomatisk behandling. Prognosen for patienter med Marchiafava-Bignami syndrom kan være dårlig på grund af neurologiske komplikationer. Men med tidlig diagnose og tilstrækkelig behandling er en betydelig forbedring af tilstanden mulig.

Nogle patienter med alkoholisk cirrose udvikler specifikke læsioner i hjernen. Sygdommen er opkaldt efter den italienske neurolog Adalmo Marchiafava og hans kollega Vito Signor Antinori Bignami. Det fik også et andet navn - accidental myelography (AMG) eller