Bệnh teo cơ cột sống di truyền

Bệnh teo cơ cột sống di truyền (bệnh xơ cứng teo cơ một bên có tính chất gia đình, FALS) còn được gọi là bệnh teo cơ cột sống gia đình ở trẻ em hoặc bệnh Werdnig-Hoffman di truyền teo cơ.

Hội chứng được đặc trưng bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động phía dưới, dẫn đến tê liệt các chi. Định nghĩa y học của hội chứng bệnh là “điểm yếu không thể chữa khỏi”. Nghĩa là, ngay cả khi áp dụng phương pháp điều trị tích cực cũng không thể ngăn chặn được diễn biến của bệnh. Mức độ biểu hiện thay đổi từ nhẹ đến nặng. Thường thì nó chỉ có bản chất thần kinh. Nguyên nhân của chứng teo cơ cột sống di truyền bao gồm hoạt động của các gen đột biến. Nguyên nhân có thể là do bất thường về nhiễm sắc thể, sau đó biểu hiện xuất hiện ở tuổi thiếu niên. 30% bệnh nhân biểu hiện kiểu phân bố trội trên nhiễm sắc thể thường và 70% còn lại có biểu hiện bất thường di truyền lặn liên kết với X. Tuy nhiên, trong 26% trường hợp bệnh xảy ra không rõ nguyên nhân.

Bệnh teo cơ cột sống di truyền là một bệnh thần kinh cơ tiến triển hiếm gặp liên quan đến tổn thương tế bào thần kinh ở sừng trước của tủy sống và kết quả là làm chết các sợi cơ. Bệnh phổ biến nhưng xảy ra thường xuyên hơn ở một số quần thể ở các vùng địa lý khác nhau. Căn bệnh này được đặt theo tên của Werdnig-Hoffmann.

Bệnh teo cơ cột sống di truyền là một căn bệnh rất hiếm gặp liên quan đến rối loạn xung thần kinh khắp cơ thể. Thanh niên, nam nữ ở mọi lứa tuổi đều dễ mắc bệnh. Cha mẹ mắc bệnh này có nguy cơ truyền bệnh cho con cái cao hơn. Độ tuổi trung bình khởi phát bệnh là từ một tuổi đến 3-4 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 15 người trên một triệu dân.

Có bốn loại bệnh teo cơ di truyền:

1. Chứng teo cơ cột sống bên (bệnh Werding Hoffman) - tổn thương tế bào thần kinh vận động lưng và rễ trước của dây thần kinh cột sống, dẫn đến sự phát triển các cơ của các chi ở xa, giảm thể tích hông do mất trương lực, suy nhược của cơ xương, suy giảm khả năng phối hợp cử động, liệt cứng, giảm sức mạnh ban đầu, teo cơ và liên quan đến các protein cơ chậm và nhanh (myosin và α-dystrobia). 2. Bệnh răng Charcot Marie là nhóm bệnh thoái hóa thần kinh lặn gây tổn thương các rễ sau, các sợi trục vận động và cảm giác lớn nằm ở dây thần kinh ngoại biên. 3. Đau cột sống teo cơ di truyền sớm. Nó được đặc trưng bởi sự tiến triển nhanh chóng của bệnh và sự xuất hiện của các triệu chứng trong 6 tháng đầu đời. Biểu hiện lâm sàng là liệt cứng tứ chi, biểu hiện ở tình trạng mất chức năng vận động, co giật, co thắt và phát triển nhanh chóng biến dạng mô xương. 4. Amyotrium myotonic di truyền vị thành niên. Nguyên nhân do đột biến gen mã hóa myosin. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện ở tuổi thiếu niên và được đặc trưng bởi những khó khăn trong việc thực hiện công việc nhà hàng ngày, hạn chế hoạt động vận động của các cơ cột sống, tay chân và thân mình, suy giảm khả năng vận động.