Amyotrophie spinale héréditaire

L'amyotrophie spinale héréditaire (sclérose latérale amyotrophique familiale, FALS) est également appelée amyotrophie spinale familiale de l'enfance ou maladie de Werdnig-Hoffman héréditaire amyotrophique.

Le syndrome est caractérisé par une dégénérescence des motoneurones inférieurs, entraînant une paralysie des membres. La définition médicale du syndrome pathologique est « faiblesse incurable ». Autrement dit, même si un traitement intensif est utilisé, il ne peut pas arrêter l'évolution de la maladie. Le degré de manifestation varie de léger à sévère. Elle est souvent de nature exclusivement neurologique. Les causes du développement de l'amyotrophie spinale héréditaire incluent le travail de gènes mutants. La cause peut être une anomalie chromosomique, puis la manifestation apparaît à l'adolescence. 30 % des patients présentent un mode de distribution autosomique dominant et les 70 % restants présentent une manifestation d'une anomalie génétique récessive liée à l'X. Cependant, dans 26 % des cas, la maladie survient pour des causes inconnues.

L'amyotrophie spinale héréditaire est une maladie neuromusculaire progressive rare associée à des lésions des neurones des cornes antérieures de la moelle épinière et, par conséquent, à la mort des fibres musculaires. La maladie est omniprésente, mais elle survient plus fréquemment dans certaines populations de différentes régions géographiques. La maladie porte le nom de Werdnig-Hoffmann.

L'amyotrosie spinale héréditaire est une maladie très rare associée à des perturbations de l'influx nerveux dans tout le corps. Les jeunes, les hommes et les femmes de tout âge sont sensibles à la maladie. Les parents atteints de cette maladie courent un risque accru de transmettre la maladie à leur progéniture. L'âge moyen d'apparition de la maladie est compris entre un an et 3-4 ans. La prévalence de la maladie est d'environ 15 personnes pour un million d'habitants.

Il existe quatre types d’amyotrophie héréditaire :

1. Amyotrophonie spinale latérale (maladie de Werding Hoffman) - lésions du motoneurone dorsal et de la racine antérieure du nerf spinal, entraînant le développement des muscles des membres distaux, une diminution du volume des hanches due à une atonie, une faiblesse des muscles squelettiques, une altération de la coordination des mouvements, une paralysie spastique, une diminution initiale de la force, une atrophie musculaire et l'implication de protéines musculaires lentes et rapides (myosine et α-dystrobie). 2. La maladie de Charcot Marie Tooth est un groupe de maladies neurodégénératives récessives qui provoquent des lésions des racines dorsales, des gros axones moteurs et sensoriels situés dans les nerfs périphériques. 3. Spinalgie amyotrophique héréditaire détraveineuse précoce. Elle se caractérise par une progression rapide de la maladie et l’apparition de symptômes au cours des 6 premiers mois de la vie. Se manifeste cliniquement par une tétraplégie spastique, exprimée en l'absence de fonctions motrices, de convulsions, de spasmes et du développement rapide d'une déformation du tissu osseux. 4. Amyotrium myotonique héréditaire juvénile. Causée par des mutations dans les gènes codant pour la myosine. Les symptômes de la maladie apparaissent à l'adolescence et se caractérisent par des difficultés à effectuer les tâches ménagères quotidiennes, une limitation de l'activité motrice des muscles de la colonne vertébrale, des membres et du tronc, une déficience