Amiotrofia spinale ereditaria

L'amiotrofia spinale ereditaria (sclerosi laterale amiotrofica familiare, FALS) è anche chiamata amiotrofia spinale familiare dell'infanzia o malattia ereditaria amiotrofica di Werdnig-Hoffman.

La sindrome è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni inferiori, che porta alla paralisi degli arti. La definizione medica della sindrome della malattia è “debolezza incurabile”. Cioè, anche se viene utilizzato un trattamento intensivo, non è in grado di fermare il decorso della malattia. Il grado di manifestazione varia da lieve a grave. Spesso è di natura esclusivamente neurologica. Le cause dello sviluppo dell'amiotrofia spinale ereditaria includono il lavoro dei geni mutanti. La causa potrebbe essere un'anomalia cromosomica, quindi la manifestazione appare nell'adolescenza. Il 30% dei pazienti presenta un modello di distribuzione autosomico dominante e il restante 70% presenta una manifestazione di un'anomalia genetica recessiva legata all'X. Tuttavia, nel 26% dei casi la malattia si manifesta per cause sconosciute.

L'amiotrofia spinale ereditaria è una rara malattia neuromuscolare progressiva associata al danno dei neuroni nelle corna anteriori del midollo spinale e, di conseguenza, alla morte delle fibre muscolari. La malattia è onnipresente, ma si manifesta più frequentemente in alcune popolazioni di diverse regioni geografiche. La malattia prende il nome da Werdnig-Hoffmann.

L'amiotrosia spinale ereditaria è una malattia molto rara associata a disturbi degli impulsi nervosi in tutto il corpo. I giovani, gli uomini e le donne di ogni età sono suscettibili alla malattia. I genitori affetti da questa malattia hanno un rischio maggiore di trasmettere la malattia ai figli. L'età media di insorgenza della malattia va da un anno a 3-4 anni. La prevalenza della malattia è di circa 15 persone per milione di abitanti.

Esistono quattro tipi di amiotrofia ereditaria:

1. Amiotrofonia spinale laterale (malattia di Werding Hoffman) - danno al motoneurone dorsale e alla radice anteriore del nervo spinale, che porta allo sviluppo dei muscoli degli arti distali, una diminuzione del volume dei fianchi dovuta ad atonia, debolezza dei muscoli scheletrici, compromissione della coordinazione dei movimenti, paralisi spastica, iniziale diminuzione della forza, atrofia muscolare e coinvolgimento delle proteine ​​muscolari lente e veloci (miosina e α-distrobia). 2. La malattia di Charcot Marie Tooth è un gruppo di malattie neurodegenerative recessive che causano danni alle radici dorsali, ai grandi assoni motori e sensoriali situati nei nervi periferici. 3. Spinalgia amiotrofica ereditaria detravenosa precoce. È caratterizzata da una rapida progressione della malattia e dalla comparsa dei sintomi nei primi 6 mesi di vita. Clinicamente manifestato dalla tetraplegia spastica, espressa in assenza di funzioni motorie, convulsioni, spasmi e rapido sviluppo della deformazione del tessuto osseo. 4. Amiotrio miotonico ereditario giovanile. Causato da mutazioni nei geni che codificano per la miosina. I sintomi della malattia compaiono nell'adolescenza e sono caratterizzati da difficoltà nello svolgimento dei lavori domestici quotidiani, limitazione dell'attività motoria dei muscoli della colonna vertebrale, degli arti e del tronco, compromissione