Amiotrofia Espinhal Hereditária

A amiotrofia espinhal hereditária (esclerose lateral amiotrófica familiar, FALS) também é chamada de amiotrofia espinhal familiar da infância ou doença de Werdnig-Hoffman hereditária amiotrófica.

A síndrome é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores inferiores, o que leva à paralisia dos membros. A definição médica da síndrome da doença é “fraqueza incurável”. Ou seja, mesmo que seja utilizado tratamento intensivo, ele não é capaz de interromper o curso da doença. O grau de manifestação varia de leve a grave. Muitas vezes é de natureza exclusivamente neurológica. As causas do desenvolvimento da amiotrofia espinhal hereditária incluem o trabalho de genes mutantes. A causa pode ser uma anomalia cromossômica, então a manifestação aparece na adolescência. 30% dos pacientes apresentam um padrão de distribuição autossômico dominante e os 70% restantes apresentam uma manifestação de uma anormalidade genética recessiva ligada ao X. Porém, em 26% de todos os casos a doença ocorre por causas desconhecidas.

A amiotrofia espinhal hereditária é uma doença neuromuscular progressiva rara associada a danos aos neurônios nos cornos anteriores da medula espinhal e, como resultado, à morte das fibras musculares. A doença é onipresente, mas ocorre com mais frequência em certas populações em diferentes regiões geográficas. A doença recebeu o nome de Werdnig-Hoffmann.

A amiotrosia espinhal herdada é uma doença muito rara associada a distúrbios dos impulsos nervosos por todo o corpo. Jovens, homens e mulheres de qualquer idade estão suscetíveis à doença. Os pais que sofrem desta doença têm um risco aumentado de transmitir a doença aos seus filhos. A idade média de início da doença é de um ano a 3-4 anos. A prevalência da doença é de cerca de 15 pessoas por milhão de habitantes.

Existem quatro tipos de amiotrofia hereditária:

1. Amiotrofonia espinhal lateral (doença de Werding Hoffman) - dano ao neurônio motor dorsal e à raiz anterior do nervo espinhal, levando ao desenvolvimento dos músculos dos membros distais, diminuição do volume dos quadris devido à atonia, fraqueza dos músculos esqueléticos, coordenação prejudicada dos movimentos, paralisia espástica, diminuição inicial da força, atrofia muscular e envolvimento de proteínas musculares lentas e rápidas (miosina e α-distrobia). 2. A doença de Charcot Marie Tooth é um grupo de doenças neurodegenerativas recessivas que causam danos às raízes dorsais, grandes axônios motores e sensoriais localizados nos nervos periféricos. 3. Espinalgia amiotrófica hereditária detravenosa precoce. Caracteriza-se pela rápida progressão da doença e aparecimento de sintomas nos primeiros 6 meses de vida. Manifesta-se clinicamente por tetraplegia espástica, expressa na ausência de funções motoras, convulsões, espasmos e rápido desenvolvimento de deformação do tecido ósseo. 4. Amiotrio miotônico hereditário juvenil. Causada por mutações nos genes que codificam a miosina. Os sintomas da doença surgem na adolescência e são caracterizados por dificuldades na realização das tarefas domésticas diárias, limitação da atividade motora dos músculos da coluna, membros e tronco, comprometimento