Amyotrofi Tulang Belakang Keturunan

Amyotrofi tulang belakang herediter (familial amyotrophic lateral sclerosis, FALS) juga disebut amyotrofi tulang belakang familial masa kanak-kanak atau penyakit Werdnig-Hoffman herediter amyotrophic.

Sindrom ini ditandai dengan degenerasi neuron motorik bawah, yang menyebabkan kelumpuhan pada anggota badan. Definisi medis dari sindrom penyakit ini adalah “kelemahan yang tidak dapat disembuhkan.” Artinya, meski dilakukan pengobatan intensif, tidak mampu menghentikan perjalanan penyakit. Tingkat manifestasinya bervariasi dari ringan hingga berat. Seringkali ini hanya bersifat neurologis. Penyebab perkembangan amyotrofi tulang belakang herediter termasuk kerja gen mutan. Penyebabnya mungkin kelainan kromosom, kemudian manifestasinya muncul pada usia remaja. 30% pasien menunjukkan pola distribusi autosomal dominan, dan 70% sisanya memiliki manifestasi kelainan genetik resesif terkait-X. Namun, pada 26% dari semua kasus, penyakit ini terjadi karena sebab yang tidak diketahui.

Amiotrofi tulang belakang herediter adalah penyakit neuromuskular progresif langka yang berhubungan dengan kerusakan neuron di tanduk anterior sumsum tulang belakang dan, sebagai akibatnya, kematian serat otot. Penyakit ini tersebar luas, namun lebih sering terjadi pada populasi tertentu di wilayah geografis berbeda. Penyakit ini dinamai Werdnig-Hoffmann.

Amyotrosia tulang belakang yang diturunkan adalah penyakit yang sangat langka yang berhubungan dengan gangguan impuls saraf di seluruh tubuh. Kaum muda, pria dan wanita dari segala usia rentan terhadap penyakit ini. Orang tua yang mengidap penyakit ini memiliki peningkatan risiko menularkan penyakit ini kepada anaknya. Usia rata-rata timbulnya penyakit ini adalah dari satu tahun hingga 3-4 tahun. Prevalensi penyakit ini sekitar 15 orang per juta penduduk.

Ada empat jenis amyotrofi herediter:

1. Amyotrophonia tulang belakang lateral (penyakit Werding Hoffman) - kerusakan pada neuron motorik dorsal dan akar anterior saraf tulang belakang, menyebabkan perkembangan otot-otot ekstremitas distal, penurunan volume pinggul karena atonia, kelemahan otot rangka, gangguan koordinasi gerakan, kelumpuhan spastik, penurunan kekuatan awal, atrofi otot dan keterlibatan protein otot lambat dan cepat (miosin dan α-dystrobia). 2. Penyakit gigi Charcot Marie merupakan sekelompok penyakit neurodegeneratif resesif yang menyebabkan kerusakan pada akar dorsal, akson motorik besar dan sensorik yang terletak di saraf tepi. 3. Spinalgia amiotrofik herediter detravena awal. Hal ini ditandai dengan perkembangan penyakit yang cepat dan munculnya gejala dalam 6 bulan pertama kehidupan. Dimanifestasikan secara klinis oleh tetraplegia spastik, dinyatakan dengan tidak adanya fungsi motorik, kejang, kejang dan perkembangan pesat deformasi jaringan tulang. 4. Amiotrium miotonik herediter remaja. Disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode miosin. Gejala penyakit ini muncul pada masa remaja dan ditandai dengan kesulitan dalam melakukan pekerjaan rumah sehari-hari, keterbatasan aktivitas motorik otot-otot tulang belakang, anggota badan dan batang tubuh, gangguan