Amiotrofia espinal hereditaria

La amiotrofia espinal hereditaria (esclerosis lateral amiotrófica familiar, FALS) también se denomina amiotrofia espinal familiar de la infancia o enfermedad amiotrófica hereditaria de Werdnig-Hoffman.

El síndrome se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, lo que provoca parálisis en las extremidades. La definición médica del síndrome de la enfermedad es "debilidad incurable". Es decir, incluso si se utiliza un tratamiento intensivo, no es capaz de detener el curso de la enfermedad. El grado de manifestación varía de leve a grave. A menudo es de naturaleza exclusivamente neurológica. Las causas del desarrollo de la amiotrofia espinal hereditaria incluyen el trabajo de genes mutantes. La causa puede ser una anomalía cromosómica, luego la manifestación aparece en la adolescencia. El 30% de los pacientes presenta un patrón de distribución autosómico dominante y el 70% restante tiene una manifestación de una anomalía genética recesiva ligada al cromosoma X. Sin embargo, en el 26% de todos los casos la enfermedad se produce por causas desconocidas.

La amiotrofia espinal hereditaria es una enfermedad neuromuscular progresiva rara asociada con daño a las neuronas en los cuernos anteriores de la médula espinal y, como resultado, con la muerte de las fibras musculares. La enfermedad está muy extendida, pero ocurre con mayor frecuencia en determinadas poblaciones de diferentes regiones geográficas. La enfermedad lleva el nombre de Werdnig-Hoffmann.

La amiotrosia espinal hereditaria es una enfermedad muy rara asociada con alteraciones de los impulsos nerviosos en todo el cuerpo. Los jóvenes, hombres y mujeres de cualquier edad son susceptibles a la enfermedad. Los padres que padecen esta enfermedad tienen un mayor riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. La edad media de aparición de la enfermedad es de un año a 3-4 años. La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 15 personas por millón de habitantes.

Hay cuatro tipos de amiotrofia hereditaria:

1. Amiotrofonía espinal lateral (enfermedad de Werding Hoffman): daño a la neurona motora dorsal y la raíz anterior del nervio espinal, que conduce al desarrollo de los músculos de las extremidades distales, una disminución en el volumen de las caderas debido a atonía, debilidad. de los músculos esqueléticos, alteración de la coordinación de los movimientos, parálisis espástica, disminución inicial de la fuerza, atrofia muscular y afectación de proteínas musculares lentas y rápidas (miosina y α-distrobia). 2. La enfermedad de Charcot Marie Tooth es un grupo de enfermedades neurodegenerativas recesivas que causan daño a las raíces dorsales, a los grandes axones motores y sensoriales ubicados en los nervios periféricos. 3. Espinalgia amiotrófica hereditaria detravenosa temprana. Se caracteriza por una rápida progresión de la enfermedad y la aparición de síntomas en los primeros 6 meses de vida. Clínicamente se manifiesta por tetraplejía espástica, expresada en ausencia de funciones motoras, convulsiones, espasmos y rápido desarrollo de deformaciones del tejido óseo. 4. Amiotrio miotónico hereditario juvenil. Causada por mutaciones en los genes que codifican la miosina. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la adolescencia y se caracterizan por dificultades para realizar las tareas domésticas diarias, limitación de la actividad motora de los músculos de la columna, extremidades y tronco, deterioro