Amyotrophie erbliche Wirbelsäule

Die hereditäre spinale Amyotrophie (familiäre amyotrophe Lateralsklerose, FALS) wird auch familiäre spinale Amyotrophie im Kindesalter oder amyotrophe erbliche Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt.

Das Syndrom ist durch eine Degeneration der unteren Motoneuronen gekennzeichnet, was zu einer Lähmung der Gliedmaßen führt. Die medizinische Definition des Krankheitssyndroms lautet „unheilbare Schwäche“. Das heißt, selbst eine intensive Behandlung kann den Krankheitsverlauf nicht stoppen. Der Grad der Manifestation variiert von leicht bis schwer. Oftmals ist es ausschließlich neurologischer Natur. Zu den Ursachen für die Entwicklung einer erblichen Amyotrophie der Wirbelsäule gehört die Arbeit mutierter Gene. Die Ursache kann eine Chromosomenanomalie sein, dann tritt die Manifestation im Jugendalter auf. 30 % der Patienten weisen ein autosomal-dominantes Verteilungsmuster auf und die restlichen 70 % weisen die Manifestation einer X-chromosomal-rezessiven genetischen Anomalie auf. In 26 % aller Fälle tritt die Erkrankung jedoch aufgrund unbekannter Ursachen auf.

Die hereditäre spinale Amyotrophie ist eine seltene fortschreitende neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Schädigung der Neuronen in den Vorderhörnern des Rückenmarks und infolgedessen mit dem Absterben von Muskelfasern einhergeht. Die Krankheit ist weit verbreitet, tritt jedoch in bestimmten Bevölkerungsgruppen in verschiedenen geografischen Regionen häufiger auf. Die Krankheit ist nach Werdnig-Hoffmann benannt.

Die vererbte spinale Amyotrosie ist eine sehr seltene Erkrankung, die mit Störungen der Nervenimpulse im gesamten Körper einhergeht. Junge Menschen, Männer und Frauen jeden Alters sind anfällig für die Krankheit. Eltern, die an dieser Krankheit leiden, haben ein erhöhtes Risiko, die Krankheit auf ihre Nachkommen zu übertragen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt zwischen einem Jahr und 3-4 Jahren. Die Prävalenz der Krankheit liegt bei etwa 15 Menschen pro Million Einwohner.

Es gibt vier Arten der erblichen Amyotrophie:

1. Laterale spinale Amyotrophie (Werding-Hoffman-Krankheit) – Schädigung des dorsalen Motoneurons und der vorderen Wurzel des Spinalnervs, was zur Entwicklung der Muskeln der distalen Gliedmaßen, einer Abnahme des Hüftvolumens aufgrund von Atonie und Schwäche führt der Skelettmuskulatur, gestörte Bewegungskoordination, spastische Lähmungen, anfänglicher Kraftabfall, Muskelatrophie und Beteiligung langsamer und schneller Muskelproteine ​​(Myosin und α-Dystrobie). 2. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine Gruppe rezessiver neurodegenerativer Erkrankungen, die eine Schädigung der Rückenwurzeln sowie der großen motorischen und sensorischen Axone in den peripheren Nerven verursachen. 3. Frühe detravenöse hereditäre amyotrophe Spinalgie. Sie ist durch ein schnelles Fortschreiten der Krankheit und das Auftreten von Symptomen in den ersten 6 Lebensmonaten gekennzeichnet. Klinisch manifestiert sich die spastische Tetraplegie, die sich in fehlenden motorischen Funktionen, Krämpfen, Krämpfen und der raschen Entwicklung einer Verformung des Knochengewebes äußert. 4. Juveniles erbliches myotonisches Amyotrium. Verursacht durch Mutationen in den Genen, die für Myosin kodieren. Die Krankheitssymptome treten im Jugendalter auf und sind durch Schwierigkeiten bei der täglichen Hausarbeit, Einschränkung der motorischen Aktivität der Wirbelsäule, Gliedmaßen und Rumpfmuskulatur sowie Beeinträchtigungen gekennzeichnet