Amyotrofi ärftlig ryggrad

Ärftlig spinal amyotrofi (familiell amyotrofisk lateral skleros, FALS) kallas även familjär spinal amyotrofi i barndomen eller amyotrofisk ärftlig Werdnig-Hoffmans sjukdom.

Syndromet kännetecknas av degeneration av nedre motorneuroner, vilket leder till förlamning i armar och ben. Den medicinska definitionen av sjukdomssyndromet är "obotlig svaghet." Det vill säga, även om intensiv behandling används kan den inte stoppa sjukdomsförloppet. Graden av manifestation varierar från mild till svår. Ofta är den uteslutande neurologisk till sin natur. Orsakerna till utvecklingen av ärftlig spinal amyotrofi inkluderar arbetet med mutanta gener. Orsaken kan vara en kromosomavvikelse, då uppträder manifestationen i tonåren. 30% av patienterna uppvisar ett autosomalt dominant distributionsmönster, och de återstående 70% har en manifestation av en X-länkad recessiv genetisk abnormitet. Men i 26% av alla fall uppstår sjukdomen på grund av okända orsaker.

Ärftlig spinal amyotrofi är en sällsynt progressiv neuromuskulär sjukdom associerad med skador på nervceller i ryggmärgens främre horn och, som ett resultat, med döden av muskelfibrer. Sjukdomen är allestädes närvarande, men förekommer oftare i vissa populationer i olika geografiska regioner. Sjukdomen är uppkallad efter Werdnig-Hoffmann.

Ärftlig spinal amyotrosi är en mycket sällsynt sjukdom förknippad med störningar av nervimpulser i hela kroppen. Unga människor, män och kvinnor i alla åldrar är mottagliga för sjukdomen. Föräldrar som lider av denna sjukdom har en ökad risk att överföra sjukdomen till sina avkommor. Medelåldern för debut av sjukdomen är från ett år till 3-4 år. Prevalensen av sjukdomen är cirka 15 personer per miljon invånare.

Det finns fyra typer av ärftlig amyotrofi:

1. Lateral spinal amyotrofoni (Werding Hoffmans sjukdom) - skada på den dorsala motorneuronen och den främre roten av spinalnerven, vilket leder till utvecklingen av musklerna i de distala extremiteterna, en minskning av höfternas volym på grund av atoni, svaghet av skelettmuskler, försämrad koordination av rörelser, spastisk förlamning, en initial minskning av styrka, muskelatrofi och inblandning av långsamma och snabba muskelproteiner (myosin och α-dystrobi). 2. Charcot Marie Tooths sjukdom är en grupp recessiva neurodegenerativa sjukdomar som orsakar skador på ryggrötterna, stora motoriska och sensoriska axoner som finns i de perifera nerverna. 3. Tidig detravenös ärftlig amyotrofisk spinalgi. Det kännetecknas av snabb utveckling av sjukdomen och uppkomsten av symtom under de första 6 månaderna av livet. Kliniskt manifesterad av spastisk tetraplegi, uttryckt i frånvaro av motoriska funktioner, kramper, spasmer och den snabba utvecklingen av benvävnadsdeformation. 4. Juvenilt ärftligt myotoniskt amyotrium. Orsakas av mutationer i gener som kodar för myosin. Symtom på sjukdomen uppträder i tonåren och kännetecknas av svårigheter att utföra dagligt hushållsarbete, begränsning av motorisk aktivitet i musklerna i ryggraden, lemmar och bål, funktionsnedsättning