Amiotrofia dziedziczna kręgosłupa

Dziedziczna amiotrofia kręgosłupa (rodzinne stwardnienie zanikowe boczne, FALS) nazywana jest także rodzinną amiotrofią kręgosłupa u dzieci lub zanikową dziedziczną chorobą Werdniga-Hoffmana.

Zespół charakteryzuje się zwyrodnieniem dolnych neuronów ruchowych, co prowadzi do porażenia kończyn. Medyczna definicja zespołu chorobowego to „nieuleczalna słabość”. Oznacza to, że nawet zastosowane intensywne leczenie nie jest w stanie zatrzymać przebiegu choroby. Stopień objawów waha się od łagodnego do ciężkiego. Często ma charakter wyłącznie neurologiczny. Przyczyny rozwoju dziedzicznej amiotrofii kręgosłupa obejmują pracę zmutowanych genów. Przyczyną może być nieprawidłowość chromosomalna, wówczas manifestacja pojawia się w okresie dojrzewania. U 30% pacjentów występuje autosomalny dominujący wzór dystrybucji, a u pozostałych 70% występują objawy recesywnej nieprawidłowości genetycznej sprzężonej z chromosomem X. Jednak w 26% wszystkich przypadków choroba występuje z nieznanych przyczyn.

Dziedziczna amiotrofia kręgosłupa jest rzadką, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową związaną z uszkodzeniem neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego i w efekcie obumieraniem włókien mięśniowych. Choroba jest wszechobecna, ale występuje częściej w niektórych populacjach w różnych regionach geograficznych. Choroba nosi imię Werdniga-Hoffmanna.

Dziedziczna amyotrozja kręgosłupa jest bardzo rzadką chorobą związaną z zaburzeniami impulsów nerwowych w całym organizmie. Na tę chorobę są podatni młodzi ludzie, mężczyźni i kobiety w każdym wieku. Ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo u rodziców cierpiących na tę chorobę jest zwiększone. Średni wiek wystąpienia choroby wynosi od jednego roku do 3-4 lat. Częstość występowania tej choroby wynosi około 15 osób na milion populacji.

Istnieją cztery typy dziedzicznej amiotrofii:

1. Amyotrofonia kręgosłupa bocznego (choroba Werdinga Hoffmana) - uszkodzenie grzbietowego neuronu ruchowego i przedniego korzenia nerwu rdzeniowego, prowadzące do rozwoju mięśni dystalnych kończyn, zmniejszenia objętości bioder z powodu atonii, osłabienia mięśni szkieletowych, zaburzenia koordynacji ruchów, porażenie spastyczne, początkowy spadek siły, zanik mięśni oraz zaangażowanie wolnych i szybkich białek mięśniowych (miozyny i α-dystrobii). 2. Choroba Charcota-Mariego Tootha to grupa recesywnych chorób neurodegeneracyjnych, które powodują uszkodzenie korzeni grzbietowych oraz dużych aksonów ruchowych i czuciowych zlokalizowanych w nerwach obwodowych. 3. Wczesny, dziedziczny, zanikowy ból kręgosłupa. Charakteryzuje się szybkim postępem choroby i pojawieniem się objawów w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Klinicznie objawia się spastyczną tetraplegią, wyrażoną brakiem funkcji motorycznych, drgawkami, skurczami i szybkim rozwojem deformacji tkanki kostnej. 4. Młodzieńcze dziedziczne amiotrium miotoniczne. Spowodowane mutacjami w genach kodujących miozynę. Objawy choroby pojawiają się w okresie dojrzewania i charakteryzują się trudnościami w wykonywaniu codziennych prac domowych, ograniczeniem aktywności ruchowej mięśni kręgosłupa, kończyn i tułowia, upośledzeniem