İrsi onurğanın amiotrofiyası

İrsi onurğa amiotrofiyası (ailəvi amyotrofik lateral skleroz, FALS) uşaqlığın ailəvi onurğa amiotrofiyası və ya amiotrofik irsi Werdnig-Hoffman xəstəliyi adlanır.

Sindrom aşağı motor neyronlarının degenerasiyası ilə xarakterizə olunur ki, bu da əzaların iflic olmasına gətirib çıxarır. Xəstəlik sindromunun tibbi tərifi “müalicə olunmaz zəiflik”dir. Yəni intensiv müalicə tətbiq edilsə belə, xəstəliyin gedişatını dayandırmaq iqtidarında deyil. Təzahür dərəcəsi yüngüldən ağıra qədər dəyişir. Çox vaxt bu, yalnız nevroloji xarakter daşıyır. İrsi onurğa amyotrofiyasının inkişafının səbəbləri mutant genlərin işidir. Səbəb bir xromosom anomaliyası ola bilər, sonra təzahür ergenlik dövründə görünür. Xəstələrin 30% -i autosomal dominant paylanma modelini nümayiş etdirir, qalan 70% isə X ilə əlaqəli resessiv genetik anormallığın təzahürünə malikdir. Lakin bütün halların 26%-də xəstəlik naməlum səbəblərdən baş verir.

İrsi onurğa amiotrofiyası onurğa beyninin ön buynuzlarında neyronların zədələnməsi və nəticədə əzələ liflərinin ölümü ilə əlaqəli nadir proqressiv sinir-əzələ xəstəliyidir. Xəstəlik hər yerdə yayılmışdır, lakin müxtəlif coğrafi bölgələrdə müəyyən populyasiyalarda daha tez-tez baş verir. Xəstəlik Werdnig-Hoffmannın adını daşıyır.

İrsi onurğa amyotroziyası bütün bədəndə sinir impulslarının pozulması ilə əlaqəli çox nadir bir xəstəlikdir. Hər yaşda olan gənclər, kişilər və qadınlar xəstəliyə həssasdırlar. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən valideynlər xəstəliyin öz övladlarına keçmə riski artır. Xəstəliyin orta başlanğıc yaşı bir ildən 3-4 ilə qədərdir. Xəstəliyin yayılması hər milyon əhaliyə təxminən 15 nəfərdir.

İrsi amiotrofiyanın dörd növü var:

1. Yanal onurğa amiotrofoniyası (Verdinq Hoffman xəstəliyi) - arxa hərəkat neyronunun və onurğa sinirinin ön kökünün zədələnməsi, distal ətrafların əzələlərinin inkişafına, atoniya nəticəsində omba həcminin azalmasına, zəifliyə səbəb olur. skelet əzələlərinin, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, spastik iflic, gücün ilkin azalması, əzələ atrofiyası və yavaş və sürətli əzələ zülallarının (miozin və α-distrobiya) iştirakı. 2. Charcot Marie Tooth xəstəliyi periferik sinirlərdə yerləşən dorsal köklərə, iri motor və hissiyyat aksonlarına ziyan vuran resessiv neyrodegenerativ xəstəliklər qrupudur. 3. Erkən venadaxili irsi amyotrofik spinalji. Xəstəliyin sürətli inkişafı və həyatın ilk 6 ayında simptomların görünüşü ilə xarakterizə olunur. Klinik olaraq motor funksiyalarının olmaması, qıcolmalar, spazmlar və sümük toxumasının deformasiyasının sürətli inkişafı ilə ifadə edilən spastik tetraplegiya ilə özünü göstərir. 4. Yetkinlik yaşına çatmayan irsi miotonik amyotrium. Miyozini kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Xəstəliyin simptomları yeniyetməlik dövründə özünü göstərir və gündəlik ev işlərini yerinə yetirməkdə çətinliklər, onurğanın, ətrafların və gövdə əzələlərinin motor fəaliyyətinin məhdudlaşdırılması, dəyərsizləşmə ilə xarakterizə olunur.