Perinnöllinen amyotrofia

Perinnöllistä selkärangan amyotrofiaa (familiaalinen amyotrofinen lateraaliskleroosi, FALS) kutsutaan myös lapsuuden perinnöllisiksi amyotrofiksi tai perinnöllisiksi amyotrofiseksi Werdnig-Hoffmanin taudiksi.

Oireyhtymälle on ominaista alempien motoristen neuronien rappeutuminen, mikä johtaa raajojen halvaantumiseen. Taudin oireyhtymän lääketieteellinen määritelmä on "parantumaton heikkous". Eli vaikka intensiivistä hoitoa käytettäisiin, se ei pysty pysäyttämään taudin kulkua. Ilmentymisaste vaihtelee lievästä vaikeaan. Usein se on luonteeltaan yksinomaan neurologista. Perinnöllisen spinaalisen amyotrofian syitä ovat muun muassa mutanttigeenit. Syynä voi olla kromosomipoikkeavuus, jolloin ilmentymä ilmenee murrosiässä. 30 %:lla potilaista esiintyy autosomaalinen hallitseva jakautumismalli, ja lopuilla 70 %:lla on ilmentymä X-kytketyistä resessiivisistä geneettisistä poikkeavuuksista. Kuitenkin 26 prosentissa tapauksista sairaus johtuu tuntemattomista syistä.

Perinnöllinen spinaalinen amyotrofia on harvinainen etenevä neuromuskulaarinen sairaus, joka liittyy selkäytimen etusarvien hermosolujen vaurioitumiseen ja sen seurauksena lihassäikeiden kuolemaan. Tauti esiintyy kaikkialla, mutta sitä esiintyy useammin tietyissä populaatioissa eri maantieteellisillä alueilla. Sairaus on nimetty Werdnig-Hoffmannin mukaan.

Perinnöllinen spinaalinen amyotrosia on erittäin harvinainen sairaus, joka liittyy hermoimpulssien häiriintymiseen koko kehossa. Kaiken ikäiset nuoret, miehet ja naiset ovat alttiita taudille. Tästä taudista kärsivillä vanhemmilla on lisääntynyt riski tarttua tauti jälkeläisilleen. Keskimääräinen taudin puhkeamisikä on vuodesta 3-4 vuoteen. Taudin esiintyvyys on noin 15 ihmistä miljoonaa asukasta kohden.

Perinnöllistä amyotrofiaa on neljää tyyppiä:

1. Lateraalinen selkärangan amyotrofonia (Werding Hoffmanin tauti) - selkärangan motorisen hermosolun ja selkäydinhermon etujuuren vaurio, joka johtaa distaalisten raajojen lihasten kehittymiseen, lonkkien tilavuuden vähenemiseen atoniasta, heikkoudesta luustolihasten heikentynyt koordinaatio, spastinen halvaus, alkuvoiman heikkeneminen, lihasten surkastuminen ja hitaiden ja nopeiden lihasproteiinien (myosiini ja α-dystrobia) osallistuminen. 2. Charcot Marie Tooth -tauti on ryhmä resessiivisiä hermostoa rappeuttavia sairauksia, jotka vaurioittavat selän juuria, suuria motorisia ja sensorisia aksoneja, jotka sijaitsevat ääreishermoissa. 3. Varhainen detravenous perinnöllinen amyotrofinen spinalgia. Sille on ominaista taudin nopea eteneminen ja oireiden ilmaantuminen ensimmäisen 6 kuukauden aikana. Kliinisesti ilmenee spastisena tetraplegiana, joka ilmenee motoristen toimintojen puuttuessa, kouristukset, kouristukset ja luukudoksen muodonmuutosten nopea kehitys. 4. Nuorten perinnöllinen myotoninen amyotrium. Syynä on mutaatiot myosiinia koodaavissa geeneissä. Taudin oireet ilmaantuvat teini-iässä ja niille on ominaista vaikeudet päivittäisten kotitöiden suorittamisessa, selkärangan, raajojen ja vartalon lihasten motorisen toiminnan rajoittuminen, heikentyminen