Amyotrofi arvelig spinal

Arvelig spinal amyotrofi (familiær amyotrofisk lateral sklerose, FALS) kalles også familiær spinal amyotrofi i barndommen eller amyotrofisk arvelig Werdnig-Hoffmans sykdom.

Syndromet er preget av degenerasjon av nedre motoriske nevroner, noe som fører til lammelser i lemmer. Den medisinske definisjonen av sykdomssyndromet er "uhelbredelig svakhet." Det vil si at selv om intensiv behandling brukes, er den ikke i stand til å stoppe sykdomsforløpet. Graden av manifestasjon varierer fra mild til alvorlig. Ofte er det utelukkende nevrologisk i naturen. Årsakene til utviklingen av arvelig spinal amyotrofi inkluderer arbeidet med mutante gener. Årsaken kan være en kromosomavvik, deretter vises manifestasjonen i ungdomsårene. 30 % av pasientene viser et autosomalt dominant distribusjonsmønster, og de resterende 70 % har en manifestasjon av en X-bundet recessiv genetisk abnormitet. Imidlertid oppstår sykdommen i 26 % av alle tilfeller på grunn av ukjente årsaker.

Arvelig spinal amyotrofi er en sjelden progressiv nevromuskulær sykdom assosiert med skade på nevroner i de fremre hornene i ryggmargen og, som et resultat, med død av muskelfibre. Sykdommen er utbredt, men forekommer hyppigere i visse populasjoner i forskjellige geografiske regioner. Sykdommen er oppkalt etter Werdnig-Hoffmann.

Arvelig spinal amyotrosi er en svært sjelden sykdom forbundet med forstyrrelser av nerveimpulser i hele kroppen. Unge mennesker, menn og kvinner i alle aldre er mottakelige for sykdommen. Foreldre som lider av denne sykdommen har en økt risiko for å overføre sykdommen til deres avkom. Gjennomsnittlig alder for utbruddet av sykdommen er fra ett år til 3-4 år. Utbredelsen av sykdommen er rundt 15 mennesker per million innbyggere.

Det er fire typer arvelig amyotrofi:

1. Lateral spinal amyotrofoni (Werding Hoffman sykdom) - skade på dorsal motorneuron og den fremre roten av spinalnerven, noe som fører til utvikling av muskler i de distale lemmer, en reduksjon i volumet av hoftene på grunn av atoni, svakhet av skjelettmuskulatur, nedsatt koordinasjon av bevegelser, spastisk lammelse, en initial reduksjon i styrke, muskelatrofi og involvering av langsomme og raske muskelproteiner (myosin og α-dystrobi). 2. Charcot Marie Tooth sykdom er en gruppe recessive nevrodegenerative sykdommer som forårsaker skade på dorsal røtter, store motoriske og sensoriske aksoner lokalisert i de perifere nervene. 3. Tidlig detravenøs arvelig amyotrofisk spinalgi. Det er preget av rask progresjon av sykdommen og utseendet av symptomer i de første 6 månedene av livet. Klinisk manifestert av spastisk tetraplegi, uttrykt i fravær av motoriske funksjoner, kramper, spasmer og rask utvikling av benvevsdeformasjon. 4. Juvenil arvelig myotonisk amyotrium. Forårsaket av mutasjoner i genene som koder for myosin. Symptomer på sykdommen vises i ungdomsårene og er preget av vanskeligheter med å utføre daglig husarbeid, begrensning av motorisk aktivitet av musklene i ryggraden, lemmer og bagasjerom, svekkelse